唐氏筛查的程序

1、第一孕期唐氏症筛查。这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2、第二孕期唐氏症筛查。孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3、绒毛膜取样术。医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过 3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

4、羊膜穿刺检查。这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

早期唐氏筛查是如何筛查的

一般来说，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

1、产前筛查

在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。

2、无创DNA检测

基因检测手段应用于产检，该技术2010年开始进入临床。原理很简单，胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。

四维彩超能排除唐氏吗

四维彩超能排除唐氏吗？四维彩超纵然功能很强大，但要想排查唐氏综合症，还是得依靠唐氏筛查。

四维彩超是排除胎儿的外观畸形的重要手段，做到及时发现及时纠正。但是，这并不意味着四维彩超检查就可以完全取代唐氏筛查，因为有部分唐氏儿出生时没有任何的缺陷体征，但是发育过程中会逐渐表现出智力缺陷来。这些通过四维彩超是很难检查到的，而通过唐氏筛查就能发现这一切，通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的风险程度，并做好一切的补救措施。

由此可见，通过四维彩超只能清晰地看到胎儿体表的发育状况，而对胎儿智力没法检查，因此孕妇不但要做四维彩超检查，做唐氏筛查也很有必要。不能嫌麻烦就放弃做唐氏筛查。

唐氏筛查抽哪里的血

唐氏筛查一般在15-20周之间抽母体血检查，即需要抽孕妇的上肢静脉血，只需要抽血一次。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

唐氏筛查和四维彩超的区别

四维彩超的诊断范围较唐氏筛查广，它可测定胎儿的胎龄、分析胎儿的发育情况、筛查胎儿致死性畸形（无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂等）。唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群。四维彩超和唐氏筛查都属于孕期排畸检查的重要方式之一，但两者的区别还是很大的，两者最大的区别是排畸范围不同。

四维彩超的排畸范围为：

1、测定胎儿的胎龄

2、分析胎儿的发育情况

3、筛查胎儿畸形包括：

（1）神经系统：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。

（2）泌尿系统：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。

（3）消化系统：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。

（4）其它畸形：短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病及畸胎病等。

而唐氏筛查主要是筛选唐氏综合症高危人群，它通过抽血的方式，结合孕妇的其他情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出胎儿患有唐氏综合症的风险值。根据风险值的高低，你将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。唐氏筛查唐氏综合症的概率为70%，高危人群，确诊时则需要做羊膜穿刺检查。