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怎样及早发现苯丙酮尿症宝贝

2015-12-09

  苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,在我国新生儿苯丙酮尿症的发生率为万分之一。正常人的肝脏里有一种特殊的酶,它能把食物里的苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分。然而,苯丙酮尿症患儿的肝脏里,就因缺少了这样一种酶,原本应被转化成营养成分的苯丙氨酸不能正常代谢,却转化成一种有害物质一苯丙酮酸,在血液中堆积,导致人体器官受损,特别是大脑,严重地影响婴儿的智力发育,最终造成智力残疾。

  新生儿筛查很重要

  目前我国大部分地区都开展了这项筛查,只需要在新生宝贝足跟采一滴血就能查出,非常简单。

  及时发现宝贝的特殊表现

  如果宝贝错过筛查,就很难在短时间内发现,往往宝贝长到三四个月时才逐渐出现一些症状,如皮肤变白,毛发变黄,黑眼珠颜色变浅:情绪不稳定,语言发育慢,出现肢体痉挛以及运动发育障碍。由于大量苯丙酮酸从患者的尿中排出,尿液还有特殊臭味。而且,患儿年龄越大,症状越明显。

  即使宝贝已经出现大脑发育障碍,父母也切不能放弃对宝贝的特殊饮食治疗,因为不治疗,宝贝的病情只会越来越严重,而马上采取治疗,虽然效果不如新生儿期就开始治疗的宝贝,但病情仍可以得到改善。

  低苯丙氨酸饮食宝贝最好的治疗

  宝贝是一个苯丙酮症患者,如果能及早发现,及时采用低苯丙氨酸饮食,即可阻止苯丙酮酸对患儿大脑的损害。

  苯丙酮尿症的饮食治疗,就是避免脑细胞出现不可逆的损伤,这是治疗的关键,可以防止智力低下。饮食控制越早越好,特别是小患儿,更应该严格控制饮食,因为患儿越小,脑细胞发育越不成熟。宝贝出生后,一旦发现患有苯丙酮尿症,要严格进行特殊喂养,还要坚持治疗不放弃。目前,国际上提出来苯丙酮尿的饮食治疗应该是终身的。

  匸在饮食控制的过程当中,要通过特殊的奶粉,面粉等,给患儿提供足够的蛋白质和各种营养素。苯丙酮尿症患儿只需限制苯丙氨酸的摄入量,对其他的氨基酸,脂肪,碳水化合物,维生素和矿物元素是不必限制的,蔬菜和水果含有大量的维生素和矿物元素,应该多吃一些,让患儿摄取均衡的营养。

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