一般地说，有以下情形的，应积极进行遗传咨询：原发性不孕的夫妻；近亲结婚的夫妻；有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妻；有遗传病家族史的夫妻；遗传病患者及致病基因携带者；两性畸形患者及其血缘亲属；35岁以上高龄孕妇和曾生育过畸形儿的孕妇；早孕期间有致畸因素接触史者；以及怀孕之后患羊水过多症者。遗传病种甚多，遗传规律复杂，孕前遗传咨询显得尤为重要。