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疑惑:什么是染色体疾病?

2019-08-14

人类有46条染色体,女性为46XX;男性为46XY;X和Y染色体是决定人类性别的,染色体中携带着全部遗传基因,与遗传病的发生密切相关。一旦染色体发生异常则一定会带来严重异常的;特别是我们的后代,会造成先天出生缺陷,

染色体的异常有数目异常和结构异常,当染色体发生数目改变时,如其中一条染色体多了一条或少了一条时都可发生胚胎停育、自然流产或新生儿先天智力低下、先天性分化异常及器官的多发畸形;(如人人都知道的先天愚型,还有男性或女性先天性发育不良)当染色体发生结构异常时,视其程度也会有不同先天畸形或智力低下发生,还有些染色体的结构异常给人类造成的异常表面看不出来,但却影响人的生育能力,发生反复自然流产,甚至可造成终生不能生育。染色体疾病不包括基因病。

染色体疾病属于细胞遗传学范畴,随科学技术及检验方法不断发展进步,染色体疾病发现的种类越来越多;诊断准确性会不断提高。染色体疾病是不可治疗的,也就是说一旦发生畸变则无法改变。而人类是靠精子和卵子来繁衍后代的,精子和卵子当处于受精期时又比较脆弱,所以加强育龄夫妇的自我保健意识,增强抗病能力,保护好我们的精子和卵子不受伤害是十分必要的。

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