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先天性疾病都是遗传性的吗

2015-09-17

  人体细胞中有23对常染色体(46条),其中22对(44条)为常染色体,男女都一样,另一对为性染色体,男性为XY,女性为XX。遗传的基本单位是基因,它是存在与细胞内位于染色体上的、以脱氧核糖核酸(DNA)为化学物质基础的遗传因子。人体细胞的46条染色体上共载有5万种以上的基因,每个基因都带有遗传信息,通过细胞分裂、染色体复制,将遗传信息传给下一代。

  精子和卵子结合成的受精卵(最终发育成为胚胎的第一个细胞),这个细胞的染色体上载有父亲和母亲的遗传基因,染色体不停地复制、分裂,细胞以受精卵的基因为“模板”忠实地分裂、分化而形成胚胎,这就是遗传,也就是小宝宝长相像父母的道理。

  那么遗传性疾病(一听就知道是和遗传有关的疾病)又是怎么发生的呢?其实也不难理解。如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷(即本身患有遗传病)、或者由于内在或外在的原因(辐射、某些药物等)造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变,也就带来了遗传病。

  人们往往把先天性疾病都认为是遗传病,其实这是两个完全不同的概念。

  先天性疾病是在胎儿期得的,也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中,受到外界或内在不良因素作用,致使胎儿发育不正常,出生时已经有表现或有迹象的疾病。如:风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。

  遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常,而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来,也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如:精神病是可以遗传的,多数到青春期才开始发病。

  所以,先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来,但并不都于遗传有关,且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈,常是终生存在的,只能通过产前检查,及时终止妊娠来避免。

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