新生儿苯丙酮尿症-查字典幼儿网

幼儿教育 > 育儿百科 > 新生儿百科 >新生儿疾病 >新生儿苯丙酮尿症

新生儿苯丙酮尿症

2015-03-02

什么是新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,1岁时就比较明显了。

新生儿苯丙酮尿症症状

患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,一般会呈现以下几种症状:

1、神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡

2、外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。

3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查,即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时,得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。

新生儿苯丙酮尿症治疗原则及方法

1、新生儿苯丙酮尿症治疗原则

PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗,治疗原则如下:

(1)早期治疗:一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好,智能发育可接近正常人。

(2)控制苯丙氨酸摄入:苯丙氨酸是一种必需氨基酸,为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起,要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸,一般应保持血苯丙氨酸浓度在120-360μmol/L较为理想。

(3)调查个体食谱:由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,故在饮食治疗中仍应根据患儿具体情况调整食谱,低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。

(4)怀孕前女性患者:成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩,以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

(5)高危家庭产前诊断。

2、新生儿苯丙酮尿症治疗方法

新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。

新生儿需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量,按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下,待血浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,首选母乳。

新生儿苯丙酮尿症能治好吗

苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查,若发现患儿,应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平,或者四氢生物喋呤治疗等,防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗,不会出现智力损害。若发现或治疗太晚,则会对大脑造成不可逆的损伤。

查看全部


推荐文章
猜你喜欢
附近的人在看
推荐阅读
拓展阅读
学前视频

更多

小班阅读《一步一步走啊走》观摩课(应彩云)

中班歌唱游戏《小猴真淘气》优质课-南京:贾青.rmvb

中班综合活动《下雨了》观摩课(应彩云)

中班说唱活动《水果总动员》优质课-游万玲.rmvb

大班综合活动《一颗超级顽固的牙》优质课(蒋静)

大班歌唱活动《快乐农场》优质课-陕西:陈娜

大班律动游戏《小丑当大厨》优质课-成都-叶娇

大班歌唱活动《金老爷买钟》优质课-浙江:蔡温琪

中班综合《谁的本领大》优质课(执教者:刘玉英)

大班律动游戏《狡猾的狐狸在哪里》优质课-南京:成媛

与“新生儿苯丙酮尿症”相关文章
手足口病有什么症状手足口病怎么
宝宝咳嗽怎么办宝宝咳嗽注意什么
宝宝感冒怎么办宝宝感冒注意事项
宝宝哮喘怎么办宝宝哮喘吃什么
宝宝肋骨外翻怎么办宝宝肋骨外翻
看过“新生儿苯丙酮尿症”还看
猫叫综合症
先天性代谢缺陷病
新生儿湿肺
攒肚
新生儿缺氧缺血性脑病
猜你喜欢
父母美貌传女不传男吗如何让孩子
夏季怎样让新生宝宝睡个好觉
产后新妈妈的营养食疗方法
产妇营养食谱,羊奶炖猪蹄
夏季受孕应该注意一些什么
新生儿经常打喷嚏怎么回事
坐月子的营养饮食田七炖鸡
照顾新生儿必知的护理知识
产后的营养菜谱—龙眼贵妃翅
新生儿吐奶的原因及应对措施
夏季带宝宝出行要带哪些装备
怎样让宝宝不在吃奶时睡着
乳头皲裂不能喂奶如何调理
新生儿哭泣时应该怎么哄
暴增胸部的方法花生+红枣
新生宝宝的睡眠问题大搜罗
如何解决新生儿便秘的问题
五大妙招应对新生儿便秘
新生宝宝头发的日常护理法
新生宝宝冬季的护理措施
新生儿鼻塞的健康护理原则
如何防止宝宝吐奶的现象
头垢对宝宝健康会产生影响吗
宝宝夏季出行小贴士
如何防止新生宝宝咬妈妈乳头
新生儿感染肺炎的症状有哪些
孕妇能吃粽子吗孕妇吃粽子的注意
新生儿口腔期需求合理满足很重要
选择新生儿衣服款式有讲究
孕晚期如厕坐便好还是蹲坑好
42岁贝嫂被曝要生第五胎高龄女
给新生儿穿换衣服有技巧
孕妈为什么会腰痛缓解孕期腰痛的
洗澡时对宝宝的摩擦和触摸
新生宝宝的不同睡姿呵护技巧
怎么判断哺乳姿势正不正确
坐西式的月子你敢不敢啊
夏季如何给宝宝涂抹防晒霜?
为新生宝宝睡眠创造有利条件
新妈妈的饮食食谱鲫鱼炖鸡蛋
宝宝头发健康受哪些因素影响
产后第一次同房不成功要注意什么
团鱼汤,坐月子的营养汤谱
新生宝宝的完整呵护方法
新爸妈怎样给新生儿喂药
应该持续均衡摄取各种营养
早产儿出生后的最佳护理方案
频繁换奶问题多宝宝换奶粉1周攻
如何正确的给宝宝剪指甲呢?
新生儿肚脐会出现哪些异常