儿童孤独症起源于婴幼儿期，是一种终生性、固定性、严重的全面精神发育障碍疾病。临床上以严重孤独、对别人全面缺乏情感反应，言语发育障碍，刻板运动和对环境缺乏反应为特征的一类疾病。大部分3岁之内发病，少数起病于3岁之后。发病率2～4/万。

孤独症的发病目前认为与遗传有关，怀孕期间母亲感染、围产期缺氧等因素也将导致本病的发生，而出生时及出生后对小儿中枢神经系统的有害因素会促使本病发生。

其临床特点是患儿对外界感知、与外界交流的开关似乎是关闭了一样，患儿自己一个人沉静在他自己的世界里，因此孤独症也称自闭症。主要的临床特征有：

⑴与外界交往障碍：不与外界接触，表现为极度的孤独和自闭，对最亲近的人和别人均缺乏情感反应，父母离开时也无所谓，当父母抱他时，不表示高兴、不微笑、不伸手，也不会将身子贴近，在幼儿园里，老师会发现患此病的小孩孤自一人，不愿意与小朋友们一起玩耍。对人却无兴趣，但对某些无生命的物体（如玩具、石头、筷子、桌椅）表示特殊的依恋，爱不释手。

⑵感觉感知方面：近似视而不见和听而不闻，患儿对周围的亲人或其他人似乎没有看见，眼睛不看对方。叫唤他亦无反应，似聋的表现，对疼痛不敏感。

⑶语言障碍：是本病突出症状之一。约半数病例语言缺陷、完全缄默，也不能用手势表示。部分患儿可有模仿语言，但文法结构混乱、语言缺乏意义，常常代词填倒（如用你代替我）。

⑷行为方面：有反复无目的刻板动作，如弹手指、拍手、摇摆身体、旋转和挥动手臂、脚尖走路或其他刻板动作。自残行为（如抓破皮肤、咬手等）较为常见。

⑸渴望维持原样不变：患儿在日常生活总是固定刻板地坚持同一模式，如坐的位置、东西放的地方、日常生活内容顺序都必须保持原样不变，若加以改变就哭闹或强烈对抗。

⑹智能障碍：孤独症外貌无明显呆滞，但基本适应能力明显落后，自身防卫功能减弱，日常生活不能自理。智力低下（多为中度、重度）者占大多数。极少数孤独症具有严重智力障碍，但显示特殊的能力，特别是对音乐、计算和机械记忆领域，即所谓白痴学者。

治疗与预后：对教育训练为主，包括语言训练、行为矫正、心理指导，也可使用药物治疗。本病预后不好，慢性病程，预后与智力水平密切相关，少数病例通过教育训练，自助能力方面有些改善，大多数最终发展为重度精神迟滞状态，生活完全不能自理。