尽管大多数新生儿是正常的，但仍有约1%的新生儿患有不同类型的先天性缺陷。许多因素可以影响胎儿在子宫内的生长和发育，所导致的多数缺陷可以在出生前或出生后得到治疗。

　　梗阻可以发生在消化道从食管到肛门的任何部位。胎儿消化管上端梗阻可引起羊水积聚，常在怀孕期得到诊断。在胃以下的阻塞常常是十二指肠闭锁。这种类型的闭锁常常患有唐氏综合征。需要做这方面的检测，低位梗阻常常在出生后才发现。

　　如果婴儿患有消化道梗阻，需要做手术以解除梗阻，使婴儿开始吃奶。

　　指的是腹壁未正常发育，留有一个小孔。腹腔内容物可以向外突出，有时有层膜包在内容物表面，这称为脐疝。患脐疝的婴儿可伴有其他的遗传病，需要做相关的检查。如果肠管没有包被,称为腹裂，这与其他的发育性疾病无关。如果胎儿保持健康，可经阴道分娩。有时胎儿在其他方面情况不好，或者有一个大的脐疝，可采用剖宫产。

　　患这种病的胎儿可能很小，因此在怀孕期内要求近距离检测。超声检查可以看到腹壁缺损。

　　需要做手术以关闭缺损，常常要做一个单独的手术。有时暴露的肠管已经损坏或梗阻，可以部分切除。建议慢慢喂奶，婴儿应住院2~4周的时间，直到可以正常吃奶。

　　当幽门（连于十二指肠和胃的肌肉环）卡住使食物不能通过时，即为幽门狭窄。常在生后3~12周时出现症状，在男孩中多见，并有一定的家族性。

　　可通过体检诊断，还可用超声检查确诊。

　　可以在幽门部做个小切口，进行手术治疗。手术后婴儿可以正常吃奶，体重会迅速增加。

　　膈是个肌性器官，分隔胸腔和腹腔。胎儿在子宫内早期发育时，膈肌有个孔，常常在第3个月末变小。如果小孔仍然开放，腹腔内的器官如肠管等可突入胸腔，发生膈疝。突入的器官会影响心和肺的位置，并阻碍心肺的正常生长。

　　通过超声诊断。有膈疝的婴儿在出生后常常有呼吸方面的问题。

　　可手术关闭膈肌上的小孔，但在严重的病例中，由于肺的体积很小，婴儿往往不能成活。目前尚无可靠的方法预测哪些婴儿在出生前肺能正常生长。一旦婴儿手术成功，可以正常的生活。有时膈疝伴有遗传病，需要做相关的检测以排除这种情况。