早期筛检发现可预防急性发病-查字典幼儿网

幼儿教育 > 育儿百科 > 新生儿百科 >新生儿疾病 >早期筛检发现可预防急性发病

早期筛检发现可预防急性发病

2015-12-07

  原因及发生率:主要是宝宝体内缺乏甲状腺荷尔蒙,影响脑神经及身体生长发育。发生率约为3千分之1。

  症状:刚出生的宝宝几乎无异常症状,通常在出生2-3个月之后慢慢出现症状;如果到了6个月以后才治疗,大部分会变成智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。

  如能及早发现,在出生后1-2个月给予甲状腺素(Thyroxin)治疗,可使宝宝有正长的智能及身体生长发育。

   原因及发生率:起因于宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质。发生率约3万5千分之1,分为食物型、药物型。

  症状:通常在出生后3-4个月时出现症状,如生长发育迟缓、尿液及身上有霉臭味,日后会出现严重智能不足。

  食物型:早期发现,于出生后1个月内,给予严格的饮食限制(限制蛋白质的摄取,包括健怡可乐等含阿斯巴甜的饮食也不能吃)、以特殊奶粉(去掉苯丙胺酸)补充其他可摄取的胺基酸、定期追踪。

  药物型:补充BH4及相关神经传导物质。大部分的宝宝可有正常的智能发展。

  原因及发生率:是一种胺基酸代谢异常疾病,主要是宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质。发生率约为10-20万分之1。

  症状:若未加以治疗,会出现全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等并发症。

  治疗方法:早期发现,给予低甲硫胺酸饮食及维生素治疗,可防止宝宝智能不足的发生。

  原因及发生率:主要是宝宝体内无法正常代谢乳糖。典型的半乳糖血症在台湾的发生率约为100万分之1。

  症状:当病人吃含乳糖的食物(母乳或婴儿奶粉)后,会出现喂奶后呕吐、昏睡之现象,以及眼睛、肝脏及脑部损害。

  早期发现,以不含乳糖及半乳糖之奶制品来代替母乳或一般婴儿奶粉,可防止疾病之危害。

  曾经生育过罹患此病症宝宝的妈妈,在怀孕期间亦应避免摄取含有乳制品或乳糖的食物,如:牛乳、乳类制品、内脏等,以免伤害患有此病症的宝宝。

  萄糖-6-磷酸盐脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症,俗称蚕豆症)

  原因及发生率:宝宝体内红血球之葡萄糖新陈代谢发生异常。是台湾地区常见的遗传性疾病,发生率约为3/100。

  症状:患有此病症的宝宝在接触到具氧化性的物质时,如:吃蚕豆、接触樟脑丸(臭丸)或其味道、擦紫药水、服用磺胺剂及解热镇痛剂等,常容易造成急性溶血性贫血。急性症状包括:皮肤及眼睛突然变黄、尿尿变可乐的颜色,有些会发烧、喘、体力变不好,有任何不正常要立即就医处理;如未及时处理会导致核黄疸、智能障碍,甚至有生命危险。

  早期确认宝宝健康状况,避免接触上述之致病因素,可减少对宝宝的伤害。

  不随意服药,所有药物均需经由医师处方。

  发现患儿有上述之溶血症状时,尽速带往医院诊治(带去可以抽血的医院,若时间紧急,不一定要去原医院)。

  随身携带G-6-PD备忘卡以方便就医时告知医师。

  原因及发生率:是一种体染色体隐性遗传疾病。最常见的因素为肾上腺21-羟化酵素缺乏。台湾的发生率约为1万5千分之1。

  症状:临床表征因「21-羟化酵素」缺乏的质与量不同而有:(1)「失钠型」,大部分在新生儿时期因盐分大量流失,会造成紧急危险情况,疏于诊断,极可能因而致死。(2)「单纯型」,此时婴会有異常性征,成长后无月经、过度男性化、不孕及发育异常;患病之男婴也会有发育上的问题,如未早期发现,生生理与心理矫治均甚困难。(3)「晚发作型」,患者在婴儿期以后才出现症状。

  治疗方法:失钠型可经由筛检早期诊断,早期治疗可以避免新生儿生命危险,依其缺乏予以适时补充药物,可使之正常发育及成长。部份单纯型和部份晚发作型,亦可经由筛检早期诊断、早期治疗。

  原因及发生率:是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病,使得支链胺基酸(缬胺酸、白胺酸、异白胺酸)的代谢无法进行顺利。国内发生率约10万分之一。

  症状:由于患者的体液和尿液会有枫树糖浆的甜味而命名。婴儿在开始喂食后数天,会逐渐出现呕吐、嗜睡、食欲减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象,严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。

  治疗方法:早期发现及治疗,使用特殊饮食、喝特殊配方奶、药物治疗,对新生儿是十分重要的,可让宝宝较有正常的生长及智能发展。

  原因及发生率:是最常见的一种脂肪酸代谢疾病,宝宝会因缺少中链脂肪酸去氢酶,使得脂肪代谢无法顺利进行,不完全分解的脂肪堆积在体内产生毒性,对大脑和神经系统造成伤害。台湾发生率约为60万分之1。

  症状:通常会在出生后的出现症状,包括呕吐、肝脏肿大、低血酮性低血症、意识模糊、昏迷及抽搐等现象。虽然有部分病人没有症状,这个疾病有25%的病情在第一次发作时死亡,也常被误诊为婴儿猝死症。

  ◎治疗方法:早期筛检可预防疾病的发作!在急性期快速治疗低血症;长期治疗则是要在就寝前提供碳水化合物点心,避免长时间禁食,以及积极治疗感染或胃肠炎等突发情况。如能妥善预防伤害的发生,最终的预后是相当好的。

  9.戊二酸血症第一型

  ◎原因及发生率:是一种胺基酸代谢异常的罕见疾病,宝宝因为缺乏戊二基辅酶A去氢酶,无法正常分解离胺酸与色胺酸,使得有毒产物(如戊二酸等)过量堆积于血液与组织中,造成渐进的神经症状及急性的代谢异常。台湾发生率约为10万分之1。

  ◎症状:通常宝宝在出生几个月内,可能没有异常或仅有无症状的巨脑,但后来会逐渐出现运动困难、渐进式的舞蹈徐动症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张(四肢向外翻转,身体呈弓状)等症状,也可能有癫痫或昏迷的急性发作。

  ◎治疗方法:早期发现及治疗对新生儿十分重要,使用特殊饮食、喝特殊配方奶、药物治疗,可让宝宝较有正常的生长及智能发展。

  10.异戊酸血症

  ◎原因及发生率:是一种有机酸代谢异常的罕见疾病,宝宝因为缺乏异戊酰辅酶A去氢酶,无法正常分解白胺酸,有毒产物异戊酸过度堆积,进而侵犯神经与造血系统。根据症状严重程度以及发病早晚分为典型及非典型量种。台湾发生率约为10万分之1。

  症状:典型患者在出生后可能与一般婴儿无异,但会逐渐出现倦怠、嗜睡、恶心、呕吐、胃口不佳及抽筋等症状,大量的异戊酸堆积在体内,宝宝身体和尿液会有明显臭脚汗味道。此时并没有正确的诊断治疗,病患将会逐渐昏迷。而非典型患者发病时间较晚且症状轻微不明显,往往在出生后一年才会被诊断出来,有时会被误判为其他类似疾病。

  治疗方法:早期筛检发现后,采用特殊饮食、喝特殊配方奶、药物治疗和定期追踪,有较好的治疗成效。

  原因及发生率:是一种有机酸代谢异常的的罕见疾病,导致体内甲基丙二酸、丙酸等有机酸堆积,造成神经系统损害。台湾发生率约为10万分之1。

  症状:严重时引起酮症酸中毒、高血氨、高甘胺酸血症。新生儿、婴幼儿期死亡率很高。

  治疗方法:早期筛检发现可预防急性发病,适时补充液体、避免酸中毒。对于维生素B12有效型的病患,须给予维生素B12治疗;对于维生素 B12无效型的病患,给予特殊配方奶粉及高热量饮食,可使血液、尿液中的甲基丙二酸浓度维持在理想范围。换肝可减少此病之疾病危相(Crisis)的发生。

查看全部


推荐文章
猜你喜欢
附近的人在看
推荐阅读
拓展阅读
学前视频

更多

中班语言《小兔怕怕》优质课(祝晓隽)

大班戏剧表演唱活动《新猴子学样》优质课-安徽-余璐

大班歌唱活动《大鹿》优质课-河北:周白云

大班律动游戏《赵州桥》优质课-河北-任高荣

中班语言《小老鼠上灯台》优质课(吴佳英)(评比一等奖)

大班律动游戏《山狗和臭鼬》优质课-南京-徐佳佳

大班律动游戏《鹬蚌相争》优质课-安徽-周瑜

大班综合活动《百家姓》观摩课(应彩云)

小班歌唱活动《小青蛙捉迷藏》优质课-南京-

大班歌唱活动《BIM BAM》优质课+教师说课-浙江:潘群燕

与“早期筛检发现可预防急性发病”相关文章
手足口病有什么症状手足口病怎么
宝宝咳嗽怎么办宝宝咳嗽注意什么
宝宝感冒怎么办宝宝感冒注意事项
宝宝哮喘怎么办宝宝哮喘吃什么
宝宝肋骨外翻怎么办宝宝肋骨外翻
看过“早期筛检发现可预防急性发病”还看
新生儿腭裂
新生儿脐炎
新生儿臂丛神经损伤
新生儿便秘
新生儿泪囊炎
猜你喜欢
关于拉梅兹分娩呼吸法全程解析
有关宝宝吃退热药的各种疑问
心理性难产有哪些诱因
孕妇能喝酸奶吗怎么喝
孩子瘦就是营养不良吗
产后食用红薯可助益气通乳
头围与宝宝智商有没有关系
卡介苗有什么用卡介苗接种时间
有利于产后体力恢复的饮食
怎样给宝宝量身高6个月宝宝发育
新生儿不吃奶咋回事?
新妈妈月子餐的饮食原则
产后为什么牙疼产妇牙疼如何止疼
产后瘦肚子准妈妈可以试试这些动
什么是脱水热预防脱水热要注意什
小儿风热感冒怎么办儿童风热感冒
新生儿为什么要接种卡介苗
十个妙招缓解孕期腰疼
哺乳期可以化妆吗哺乳期化妆品怎
孕38周重点产检项目及注意事项
夏季产后瘦身食谱新妈吃出好身材
产后营养补充须知的注意事项
如何给宝宝挑选一个舒适的枕头
产后妈妈易吃哪些食物?
给产妇选择水果要讲究
新妈产后减肥控制食量最重要
34个月宝宝身高体重标准​
7个方法提高卵子质量
产后妈妈坐月子吃什么好?
月子期间的饮食营养要点
产妇四季月子的饮食禁忌
接种卡介苗通常有哪些反应
哺乳期来月经会影响奶水吗
孕妈咪高度近视能不能顺产
孕期禁忌多多准妈咪真的有那么娇
1岁男宝宝体重标准是多少
多大的宝宝可以喝酸奶如何为宝宝
怀孕能喝益生菌酸奶吗益生菌的作
新生儿为何会脱皮夏季新生儿皮肤
新妈妈产后的营养供应
如何准确给宝宝测头围
无痛分娩的好处无痛分娩真的不痛
夏天怎么坐月子产妇夏季坐月子吃
8个月宝宝发育指标八个月宝宝吃
接种卡介苗长了个包怎么回事?
儿童需要定期接种哪些疫苗
哪些婴儿不能接种卡介苗
新生儿为什么要接种卡介苗
春季早晚温差大宝宝怎样不生病
蚊香对孕妇有害吗使用蚊香注意事