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早期筛检发现可预防急性发病

2015-12-07

  原因及发生率:主要是宝宝体内缺乏甲状腺荷尔蒙,影响脑神经及身体生长发育。发生率约为3千分之1。

  症状:刚出生的宝宝几乎无异常症状,通常在出生2-3个月之后慢慢出现症状;如果到了6个月以后才治疗,大部分会变成智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。

  如能及早发现,在出生后1-2个月给予甲状腺素(Thyroxin)治疗,可使宝宝有正长的智能及身体生长发育。

   原因及发生率:起因于宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质。发生率约3万5千分之1,分为食物型、药物型。

  症状:通常在出生后3-4个月时出现症状,如生长发育迟缓、尿液及身上有霉臭味,日后会出现严重智能不足。

  食物型:早期发现,于出生后1个月内,给予严格的饮食限制(限制蛋白质的摄取,包括健怡可乐等含阿斯巴甜的饮食也不能吃)、以特殊奶粉(去掉苯丙胺酸)补充其他可摄取的胺基酸、定期追踪。

  药物型:补充BH4及相关神经传导物质。大部分的宝宝可有正常的智能发展。

  原因及发生率:是一种胺基酸代谢异常疾病,主要是宝宝体内无法有效代谢食物中的蛋白质。发生率约为10-20万分之1。

  症状:若未加以治疗,会出现全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等并发症。

  治疗方法:早期发现,给予低甲硫胺酸饮食及维生素治疗,可防止宝宝智能不足的发生。

  原因及发生率:主要是宝宝体内无法正常代谢乳糖。典型的半乳糖血症在台湾的发生率约为100万分之1。

  症状:当病人吃含乳糖的食物(母乳或婴儿奶粉)后,会出现喂奶后呕吐、昏睡之现象,以及眼睛、肝脏及脑部损害。

  早期发现,以不含乳糖及半乳糖之奶制品来代替母乳或一般婴儿奶粉,可防止疾病之危害。

  曾经生育过罹患此病症宝宝的妈妈,在怀孕期间亦应避免摄取含有乳制品或乳糖的食物,如:牛乳、乳类制品、内脏等,以免伤害患有此病症的宝宝。

  萄糖-6-磷酸盐脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症,俗称蚕豆症)

  原因及发生率:宝宝体内红血球之葡萄糖新陈代谢发生异常。是台湾地区常见的遗传性疾病,发生率约为3/100。

  症状:患有此病症的宝宝在接触到具氧化性的物质时,如:吃蚕豆、接触樟脑丸(臭丸)或其味道、擦紫药水、服用磺胺剂及解热镇痛剂等,常容易造成急性溶血性贫血。急性症状包括:皮肤及眼睛突然变黄、尿尿变可乐的颜色,有些会发烧、喘、体力变不好,有任何不正常要立即就医处理;如未及时处理会导致核黄疸、智能障碍,甚至有生命危险。

  早期确认宝宝健康状况,避免接触上述之致病因素,可减少对宝宝的伤害。

  不随意服药,所有药物均需经由医师处方。

  发现患儿有上述之溶血症状时,尽速带往医院诊治(带去可以抽血的医院,若时间紧急,不一定要去原医院)。

  随身携带G-6-PD备忘卡以方便就医时告知医师。

  原因及发生率:是一种体染色体隐性遗传疾病。最常见的因素为肾上腺21-羟化酵素缺乏。台湾的发生率约为1万5千分之1。

  症状:临床表征因「21-羟化酵素」缺乏的质与量不同而有:(1)「失钠型」,大部分在新生儿时期因盐分大量流失,会造成紧急危险情况,疏于诊断,极可能因而致死。(2)「单纯型」,此时婴会有異常性征,成长后无月经、过度男性化、不孕及发育异常;患病之男婴也会有发育上的问题,如未早期发现,生生理与心理矫治均甚困难。(3)「晚发作型」,患者在婴儿期以后才出现症状。

  治疗方法:失钠型可经由筛检早期诊断,早期治疗可以避免新生儿生命危险,依其缺乏予以适时补充药物,可使之正常发育及成长。部份单纯型和部份晚发作型,亦可经由筛检早期诊断、早期治疗。

  原因及发生率:是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病,使得支链胺基酸(缬胺酸、白胺酸、异白胺酸)的代谢无法进行顺利。国内发生率约10万分之一。

  症状:由于患者的体液和尿液会有枫树糖浆的甜味而命名。婴儿在开始喂食后数天,会逐渐出现呕吐、嗜睡、食欲减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象,严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。

  治疗方法:早期发现及治疗,使用特殊饮食、喝特殊配方奶、药物治疗,对新生儿是十分重要的,可让宝宝较有正常的生长及智能发展。

  原因及发生率:是最常见的一种脂肪酸代谢疾病,宝宝会因缺少中链脂肪酸去氢酶,使得脂肪代谢无法顺利进行,不完全分解的脂肪堆积在体内产生毒性,对大脑和神经系统造成伤害。台湾发生率约为60万分之1。

  症状:通常会在出生后的出现症状,包括呕吐、肝脏肿大、低血酮性低血症、意识模糊、昏迷及抽搐等现象。虽然有部分病人没有症状,这个疾病有25%的病情在第一次发作时死亡,也常被误诊为婴儿猝死症。

  ◎治疗方法:早期筛检可预防疾病的发作!在急性期快速治疗低血症;长期治疗则是要在就寝前提供碳水化合物点心,避免长时间禁食,以及积极治疗感染或胃肠炎等突发情况。如能妥善预防伤害的发生,最终的预后是相当好的。

  9.戊二酸血症第一型

  ◎原因及发生率:是一种胺基酸代谢异常的罕见疾病,宝宝因为缺乏戊二基辅酶A去氢酶,无法正常分解离胺酸与色胺酸,使得有毒产物(如戊二酸等)过量堆积于血液与组织中,造成渐进的神经症状及急性的代谢异常。台湾发生率约为10万分之1。

  ◎症状:通常宝宝在出生几个月内,可能没有异常或仅有无症状的巨脑,但后来会逐渐出现运动困难、渐进式的舞蹈徐动症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张(四肢向外翻转,身体呈弓状)等症状,也可能有癫痫或昏迷的急性发作。

  ◎治疗方法:早期发现及治疗对新生儿十分重要,使用特殊饮食、喝特殊配方奶、药物治疗,可让宝宝较有正常的生长及智能发展。

  10.异戊酸血症

  ◎原因及发生率:是一种有机酸代谢异常的罕见疾病,宝宝因为缺乏异戊酰辅酶A去氢酶,无法正常分解白胺酸,有毒产物异戊酸过度堆积,进而侵犯神经与造血系统。根据症状严重程度以及发病早晚分为典型及非典型量种。台湾发生率约为10万分之1。

  症状:典型患者在出生后可能与一般婴儿无异,但会逐渐出现倦怠、嗜睡、恶心、呕吐、胃口不佳及抽筋等症状,大量的异戊酸堆积在体内,宝宝身体和尿液会有明显臭脚汗味道。此时并没有正确的诊断治疗,病患将会逐渐昏迷。而非典型患者发病时间较晚且症状轻微不明显,往往在出生后一年才会被诊断出来,有时会被误判为其他类似疾病。

  治疗方法:早期筛检发现后,采用特殊饮食、喝特殊配方奶、药物治疗和定期追踪,有较好的治疗成效。

  原因及发生率:是一种有机酸代谢异常的的罕见疾病,导致体内甲基丙二酸、丙酸等有机酸堆积,造成神经系统损害。台湾发生率约为10万分之1。

  症状:严重时引起酮症酸中毒、高血氨、高甘胺酸血症。新生儿、婴幼儿期死亡率很高。

  治疗方法:早期筛检发现可预防急性发病,适时补充液体、避免酸中毒。对于维生素B12有效型的病患,须给予维生素B12治疗;对于维生素 B12无效型的病患,给予特殊配方奶粉及高热量饮食,可使血液、尿液中的甲基丙二酸浓度维持在理想范围。换肝可减少此病之疾病危相(Crisis)的发生。

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