认识遗传病

遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。涉及人体各系统和各个器官。我国常见的遗传病有地中海贫血、先天性神经管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全、粘多糖贮积症等大约40余种。

人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指宝宝出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。

另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇都要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。

在孕前，揪出遗传病的蛛丝马迹

1、婚前健康检查

预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查，保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、防止遗传病延续，是实现后代优生的重要前提。尤其要注意的是，避免近亲结婚。此外，正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人，也不应急于恋爱和结婚。

2、孕前遗传咨询

一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷，他们夫妇都很正常，亲属中也未曾有过类似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿？专家指出，如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识，做个遗传咨询，应该可以避免悲剧重演。

遗传咨询通过对来诊者做认真的询问与检查，调查病史、家族史而绘制系谱图，根据患者体征、实验室结果，确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性意见。有的遗传病与环境有关系，医生会对何时怀孕提出具体意见。有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，遵照医生的嘱咐怀孕是会有利优生。

3、重视产前筛查

产前筛查又称宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，以防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型(小儿痴呆、21-三体综合征)、神经管畸形、18-三体综合征等疾病进行筛查、诊断。而进行检查的最佳时期是妊娠15~20周。

遗传病并非不治之症

对于遗传病，人们直认为那是命中注定的不治之症，事实上，随着人类对遗传病的研究逐步深入，对某些遗传病，人们已经破译其遗传密码，采取科学方法进行干预，可以帮助生育健康聪明的宝宝。对于已有症状的遗传病患者，可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。

在源头避免悲剧的发生

遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期甚至成年后才逐渐显出症状和体征。如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。因此，孩子出生后，父母发现异常，特别出现智力发育障碍，应及时就医。

饮食治疗遗传病

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症可出现患儿智力低下或成为白痴。但是如果早期诊断准确，在患儿出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。

药物治疗遗传病

药物在遗传病的治疗中往往起定的辅助作用，可以改善患者的病情，减少痛苦。如先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测，即可保证患儿的正常生长发育。

手术治疗遗传病

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。

基因疗法治疗遗传病

基因疗法治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段。

很多遗传病并没有家庭史，家里也未出现遗传病人，但并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。因此，在孕前把好遗传病的检查关治疗关，对于生育一个聪明健康的宝宝，将遗传缺陷防范于未燃是极为重要的。