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【备孕直通车】孕前应了解的家族遗传疾病

2015-09-22

  说起来似乎有点耸人听闻,从耳朵发炎这种小病到严重的糖尿病孩子的这些健康问题很大程度上都是遗传因素引起的。一种长期困扰父母的疾病遗传给孩子的最高的可能性大约有80%左右。  孕前应了解七种家族遗传疾病

  虽然爸爸妈妈不能改变孩子的基因,但是至少可以把自己的病史当作一种警示,更加关注孩子与这些病史相关的身体问题,并及时带他检查,及早采取有效的预防措施,把危险系数降到最低。以下向大家介绍七种家族遗传疾病以及应对方案过敏症和哮喘

  遗传系数:☆☆☆☆☆

  发病率最高的孩子是:爸爸妈妈患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏的孩子。无论是爸爸还是妈妈被诊断为过敏性哮喘,孩子都会更容易被各种过敏性疾病缠上,尤其是哮喘。如果爸爸妈妈中只有一个患有哮喘或者过敏症,孩子遗传的几率是30%到50%,但如果爸爸妈妈都患有哮喘或者过敏症,那么几率就会提高到80%。

  最好的预防措施:最新的研究显示,母乳喂养能够防止哮喘和过敏性皮疹的发生。

  如果你们的家族有遗传过敏症的历史,而你却没有母乳喂养宝宝,或者需要添加奶粉喂养,那么你一定要为宝宝选择过敏原很少的配方奶粉。医生还建议,妈妈在怀孕和母乳喂养期间,最好不吃花生和花生制品,因为在引起过敏的食品当中花生的危险系数是最高的。专家认为,有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品,2岁之前不吃鸡蛋清,3岁之前不吃花生酱和海鲜品。另外,减少孩子与花粉和宠物的接触也能降低哮喘和鼻子过敏的几率。如果你打算在家里喂养宠物,那么最好是选在从宝宝婴儿期的时候开始。调查发现,孩子在1岁之前与小狗和小猫接触导致过敏的可能性并不大,这是因为孩子的免疫系统正在发育与过敏原发生冲突的可能性很小。当你怀疑孩子有哮喘的迹象,比如他总是不间断的咳嗽或者喘息,就要及时带孩子去医院诊断,因为及早治疗至关重要。

  高血压和高血脂

  遗传系数:☆☆☆☆☆

  发病率最高的孩子是:爸爸妈妈患有某种心脏病的孩子。如果爸爸妈妈中的一方患有高血压或者高血脂,孩子的患病几率是50%;如果爸爸妈妈双方都患有高血压或者高血脂,那么几率将提高到75%。这种疾病的遗传性很大。即便是爸爸妈妈、爷爷奶奶、姥姥姥爷中只有一个人患有心脏病,或者在55岁之前曾被确诊为心脏病,孩子的得病率也非常高。

  最好的预防措施:给孩子做相关检查。过去我们总是认为高血压和高血脂是成年人的专利。但是,现在越来越多的事实提醒我们这种病也可能发生在孩子当中,而且将来导致心脏病的可能性很大。所以专家建议:3岁和3岁以上的孩子应该进行常规血压检查;如果爸爸妈妈的血脂指标很高(指数超过180毫克/分升或者更高),或者爸爸妈妈、爷爷奶奶和姥姥姥爷当中有一个人曾被确诊为心脏病,那么最好在孩子5岁的时候,带他去做一次相关检查。高血压和高血脂与饮食很有关系,所以宝宝过了婴儿期后,应该确保孩子每天营养均衡,每天锻炼身体,避免过多脂肪的堆积。另外有研究表明母乳喂养能够降低孩子患有高血脂的几率。所以我们又一次提倡你能尽可能的坚持母乳喂养。

  耳朵发炎

  遗传系数:☆☆☆☆☆

  发病率最高的孩子是:爸爸妈妈长期耳朵发炎的孩子。虽然确切的数字还不知道,但是据估计如果爸爸妈妈长期耳朵发炎,遗传给孩子的可能性有60%到70%。因为爸爸妈妈很有可能遗传给孩子脸型或者耳咽管的结构,因此得到这种遗传基因的孩子更容易出现中耳炎。

  最好的预防措施:医生们建议:家里不能有人抽烟,给孩子母乳喂养最少3个月,少给孩子使用安抚奶嘴,每年尽量避免孩子得流感,鼓励孩子多洗手。给孩子选择幼儿园的时候,尽量找那些班里孩子比较少的,这样孩子才能得到更多的关注,尽早发现细微的变化。另外,值得父母注意的是,普通感冒不仅能够导致耳朵发炎,还会加重病情。不过不要太担心,通常孩子7岁以后,耳朵感染的现象就会自动逐渐减少。

  肥胖症

  遗传系数:☆☆☆☆☆

  发病率最高的孩子是:爸爸妈妈都是重度肥胖的孩子。如果爸爸妈妈中有一方是肥胖症,孩子超重的可能性是40%;如果爸爸妈妈双方都是肥胖症,那么可能性就会提高到70%。然而,很多事例证明,即便父母是重度肥胖,只要孩子一直坚持健康的饮食,坚持锻炼身体,那他就能够打破继承肥胖基因的常规,长成一个体重正常的孩子。专家提醒我们,儿童时期的超重问题绝不能忽视,因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。

  最好的预防措施:爸爸妈妈以身作则,孩子就会效仿父母健康的饮食和锻炼身体的习惯。医生并不赞成让孩子只吃低脂食品的限制方法,而是认为以下做法非常重要:限制孩子喝那些含糖份的碳酸饮料;少吃甜点;多吃各种营养丰富的食品;缩短看电视的时间(一天不超过2小时);全家人把保持身体健康放在第一位。孩子2岁以后,应该按时检查身体,由医生来判断他身体的总体指数是否正常,这样才能及早发现孩子的体重是否存在问题。

  皮肤癌

  遗传系数:☆☆☆

  发病率最高的孩子是:有黑毒瘤家族史的孩子。黑毒瘤是一种不常见、但非常致命的皮肤癌。如果爸爸妈妈中有一方患有黑毒瘤,孩子的得病几率是2%到3%;如果爸爸妈妈双方都患有黑毒瘤,那么几率就会提高到5%至8%;如果爸爸妈妈或者你们的某个亲戚在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤,那么孩子得病的几率将会更高。

  最好的预防措施:尽量避免让孩子在太阳下直晒。虽然到了成年皮肤癌才会发作,但是80%导致癌症的皮肤损伤是发生在18岁以前的。因此,当孩子外出时,无论是晴天还是多云,给孩子使用防晒油都是必不可少的,防晒指数(SPF)为15或者更高。如果有黑毒瘤家族史,那么就更要使用防晒油了,而且还要戴上宽帽檐儿的帽子。近期的一项研究发现,经常涂抹防晒油的孩子长出黑斑的数量确实大大减少了,而这些黑斑恰恰是导致恶性肿瘤的罪魁祸首。另外,遵循影子原则也是明智之举:如果孩子的影子比他的实际身高矮了,那么就证明阳光太强烈了,该在遮阳的地方玩了。

  糖尿病

  遗传系数:☆☆☆☆

  发病率最高的孩子是:这要取决于糖尿病的类型。如果孩子的爸爸患有1型糖尿病,而且一直依赖胰岛素或者是他在青少年时期就确诊为糖尿病,那么遗传几率就是十七分之一。但如果是孩子的妈妈患有1型糖尿病,而且生孩子的时候还不满25岁,遗传几率只是二十五分之一。如果妈妈是满25岁以后才生的孩子,遗传几率就会降低到一百分之一。然而,如果父母双方都患有1型糖尿病,遗传几率将提高到四分之一。

  2型糖尿病是一种与体重有关联的糖尿病,具有更高的遗传性。如果爸爸妈妈中有一方患有2型糖尿病,遗传几率在七分之一和十三分之一之间;但如果父母双方都是2型糖尿病,遗传几率就提高到二分之一。事实上,对于这些有2型糖尿病家族史的孩子来说,只有当他也超重的时候才说明危险临近了。可如今,孩子肥胖的现象日益广泛,所以,患有2型糖尿病的孩子的数量也在日益增多。这两种类型的糖尿病都存在引发心脏病、肾病、神经问题和视力衰退的危险。

  最好的防范措施:一些研究表明,一直给宝宝母乳喂养并且在他6个月以后才添加辅食可以略微降低1型糖尿病的患病几率。对于2型糖尿病来说,要确保孩子的身体得到充分的锻炼,以免脂肪堆积,确保孩子的饮食营养丰富,多吃水果、蔬菜、全麦食品,多给孩子吃蔬菜油(橄榄油等)。这些合理的预防措施将会达到更大的效果。专家们建议,最好限制孩子食用细加工的淀粉类食品,比如土豆和精白面。如果孩子超重,并且有糖尿病家族史,最好在孩子10岁以后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。

  视力差

  遗传系数:☆☆☆

  发病率最高的孩子是:爸爸妈妈在儿童时期视力就有问题的孩子。如果爸爸妈妈都是从年龄很小的时候就开始戴近视眼镜,那么孩子出现近视的几率与常人相比要高出6倍还多。如果爸爸或者妈妈在比较小的时候就是弱视,那么孩子将来也是弱视的几率是常人的2倍。

  最好的防范措施:确保你的孩子在婴儿时期就做常规眼科检查。对于大多数孩子来说,有儿科医生的诊断就可以了。但是,对那些有眼科疾病家族史的孩子来说,必须要由眼科医生来做检查。如果孩子是弱视,3岁以前就开始治疗的效果是最显著的,所以尽早做出诊断尤为重要。

  胚胎前基因诊断降低遗传性疾病发生

  孕育一个健康宝宝,是每对夫妻的最大心愿!但是对带有地中海贫血基因者,却是极大的考验!

  据统计,我国平均有5%~8%,也就是高达170万人是地中海贫血的基因携带者,当夫妻两人同时患有轻型地中海贫血时,下一代有1/2的机会带有轻型地中海贫血,有1/4的机会带有重型地中海贫血的遗传。

  以往在产前检查时,可借由羊水穿刺术或绒毛膜穿刺术来检查胎儿的基因及染色体是否有出现异常。但是当产前检查出胎儿有异常时,子宫中的胎儿已达一定周数,再加上无法事先预防,如果胎儿经诊断患有重度地中海贫血,也只能施以人工流产,对夫妻来说,无非在心中造成极大创伤!

  专家表示,胚胎着床前基因诊断是一种怀孕前遗传诊断技术,用于试管婴儿疗程中、胚胎植入之前。借由胚胎切片和遗传基因诊断,筛选有遗传异常的胚胎,进而增加健康胚胎着床率,减少自发性流产和三倍体染色体异常的发生,简单来说,就是可以避免产下患有遗传疾病的后代!

  除此之外,这项技术也被用来筛检囊肿纤维变性、戴萨克斯症等遗传性疾病。

  胚胎着床前基因诊断的内容介绍

  专家进一步解释,胚胎着床前基因诊断必须经过胚胎切片和遗传诊断两大步骤。胚胎切片是穿过透明层取出一个或多个细胞作诊断,所以从成熟卵到囊胚期都可考虑。目前主要的胚胎切片方式,则是以裂殖期胚胎切片为主,也就是在8个细胞时期的胚胎(6到11个细胞),取出1~2个胚叶细胞作诊断。

  遗传基因诊断的方式,目前则是以荧光原位杂交诊断方式与PCR有关的分子生物学诊断方式。前者是用在染色体疾病的检验。将染色体特定位置的探针以不同颜色的荧光物质标记,如此,在荧光显微镜下借由荧光点的有无,得知染色体特定位置是否存在,以推论染色体是否正常。以前只用红绿荧光,目前可将不同颜色的荧光物质以不同比例标记,加上计算机技术的进步,可以一次同时使用不同颜色标记的probes,所以由一个细胞的观察,可以一次了解到许多信息。

  胚胎着床前基因诊断的优势

  优势1:

  有家族遗传性疾病史的夫妻,通过此项诊断,可避免生下该项单一疾病之不健康胎儿。

  优势2:

  胚胎着床前基因诊断不像其它产前检查,得等到胎儿成长到一定周数,才能通过检查得知胎儿是否健康,并决定是否需进行流产。PGD可以让医生率先检查胎儿是否健康,再让孕妈咪进行怀孕。

  建议接受PGD诊断的高危人群

  *连续性的自发性流产超过3次的女性

  *年龄38岁以上,有计划怀孕的女性

  *曾进行试管婴儿疗程超过3次以上者

  *曾经怀有染色体不正常的胎儿,譬如唐氏综合症、重度地中海贫血、玻璃娃娃、肌肉萎缩等

  *极度精虫稀少,需要经由卵质内精虫显微注射才能得到胚胎的患者

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