唐氏筛查是预防出生缺陷中二级预防的一种办法。预防胎儿出生缺陷分三级预防措施。 那三级预防到底怎么防呢？

生育健康聪明的孩子，是每一个家庭共同的期盼。但不幸的是，总有些家庭期望会落空，出现缺陷儿，并且这样的家庭不在少数。根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，中国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。 凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑、行动不便等为功能异常。排列在前三位的出生缺陷：先天性心脏病 多指趾 唇腭裂。对家庭造成最大负担的出生缺陷儿：脑瘫儿。

为什么会发生出生缺陷？

1、遗传因素：这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。

A、由于精子或卵子发生了异常而导致；

B、通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。

2、环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。

A、物理因素：高温、高热、放射线等；

B、化学因素：药物、农药、化肥等；

C、生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；

D、不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。

二孩放开后高龄孕产妇的精子卵子随着夫妻双方年龄的增长，质量明显的下降，出生缺陷儿的比例会增加。再加上环境污染包括水污染和食物污染的日益加重，出生缺陷而比例也会增加。

预防方法：一级预防措施是在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生：比如妊娠前三月开始吃叶酸0.4mg,可以预防很大比例的胎儿神经管畸形。还有比如家庭里有出生缺陷儿或遗传病的要孕前遗传学咨询。

二级预防措施是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。

产前筛查包括孕早中期的唐氏筛查：一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

但是很多人接到唐氏筛查高风险是会非常惊慌，以为胎儿就得了唐氏综合症，其实是高风险里只有极少数的人患唐氏综合症。据统计：1000个高风险的大概只有10个左右是真正的唐氏综合症，所以拿到这个报告不要惊慌（经常碰到很多人拿到这个高风险的报告惊慌失措，吃不好也睡不好），继续做胎儿外周血染色体检查或羊水穿刺就可以了。

唐氏筛查另一检查是 胎儿颈后透明带（NT）筛查的B超检查。二孩放开，高龄孕产妇井喷，这个检查有时候很难预约的到，但预约不到也没关系，这个检查只是唐氏综合症筛查的一种方法，抽了血清筛查了，还有实在不行多花点钱直接做胎儿外周血染色体检查更准确。

那大家就奇怪了，为什么一个唐氏综合症那么多方法，为什么不直接做最准确的胎儿外周血染色体呢？ 而且这个方法除了查21-三体（唐氏综合症），还可以查16和18三体，也就是可以查三对染色体。

答案告诉你：胎儿外周血染色体检查价格贵（5年前5千，现在1-2千元），国家层面规定不符合卫生经济学，筛查血清学和NT 检查 便宜，阴性意义大，适合人群学开展。

孕中期就是胎儿系统B超：孕中期22-24周的系统B超 非常重要，可以看胎儿的结构异常。也就是大体结构的异常。也就是外形看的出来的异常。

产前诊断：羊水穿刺或脐带血穿刺，化验胎儿染色体是不是正常。一般35岁以上的孕妇或者唐氏筛查高风险的孕妇建议做产前诊断。

那孕妇做好所有这些产前筛查都正常，能不能就高枕无忧了呢？那也不是的，因为早中孕的唐氏筛查和系统B超仅仅筛查的胎儿外形的异常和唐氏胎儿，其他如功能的异常：比如聋哑和代谢的异常还是发现不了的。即使做了羊水穿刺，排除了染色体病还有单基因病也是查不出来的。所以还要三级预防，也就是出生后检查，及早发现，尽早治疗。