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关于孕期要做的排畸检查

2016-11-30

孕期检查是每位孕妈吗都必须经历的事情,其中排畸检查的项目就更是孕妈妈们关注的焦点了,总会担心胎宝宝发育受到影响,一不小心造成的伤害对宝宝身体形成畸形。今天我们就一起了解一下关于孕期要做的排畸检查。

NT检查

NT检查指的是胎儿颈项透明层,是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。通过检查胎儿颈部透明带的厚度,可以早期诊断婴儿染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常,如:胎儿脊柱裂、胎儿脊柱膨出、脑积水、侧脑室增宽、后颅池增宽、心脏畸形等。检查时间:怀孕11~14周做,超过14周检查结果会不准确。

唐筛

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。唐氏综合征筛查结果反映出胎儿患唐氏综合征(先天愚型)的风险。检查时间: 一般在怀孕16~18周时检查。

注:唐筛≠糖筛。“糖筛”是妊娠期糖尿病筛查的简称,糖筛高危一般医生会建议继续做糖耐检查,以确诊有无妊娠糖尿病。

超声大排畸

孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查,目前有三维彩超或四维彩超两种检查方式可供选择。主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周;胎儿是否健康;四肢、头脑、内脏发育是否畸形;以及羊水、脐带情况。检查时间:一般是孕18~20周进行,因为这时超声检查有了最优化的解剖结构表现,并对必要的侵入性检查留出足够的时间。

羊水穿刺

羊水穿刺即羊膜穿刺,是在超声探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等,是目前最常用的一种产前诊断技术,可以诊断胎儿是否患有染色体疾病。检查时间:最佳穿刺时间是怀孕16~24周。

无创DNA检查

通过抽取孕妇的静脉血,对其中包含的胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析,准确判断胎儿是否患有21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。检查时间:无创DNA产前检测在孕12周便可进行,孕12周~26周是进行无创DNA产前检测的整个时间段。

另外,某些畸形要到胎儿近孕足月甚至出生后才发生或显示出来,如软骨发育不全、侏儒症;某些先天性心脏病,如心脏的心房中隔(即卵圆孔)缺损、动脉导管未闭等,因其本身在胎儿期就不会闭合,都是在出生后才会逐渐关闭的,所以无法在出生前就诊断。

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