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​地中海贫血是什么 地中海贫血如何治疗

2016-10-20

地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。对人的危害很大,特别是孕妇,甚至会影响胎儿,所以地中海贫血的患者一定要及时进行治疗。那么,地中海贫血如何治疗呢?各位家长,你们知道么?

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地中海贫血是什么地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫。

正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

常见的地中海贫血的类型主要分为三种,分别是轻型、中间型和重型。目前对于重型地中海贫血的治疗成功率最高的方法是通过移植造血干细胞来实现的。

地中海贫血的症状1、重型地中海贫血的症状

重型地中海贫血的症状出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

2、中间型地中海贫血的症状

中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

​地中海贫血是什么 地中海贫血如何治疗2

3、轻度地中海贫血的症状

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

地中海贫血如何治疗1、药物治疗:注意休息和营养;积极预防感染;适当补充叶酸和维生素E;输血和去铁-仍是重要治疗方法之一;铁鳌合剂-常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出。

2、手术治疗:脾切除;造血干细胞移植-目前能根治重型β地贫的方法。

3、其他特殊疗法:基因活化治疗。

一般情况下,轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对中间型和重型地贫。

轻型地贫患者:多注意饮食起居,合理调养,多进行适宜的体育锻炼,增强体质和抗病能力。另外应保持心情舒畅、乐观,避免七情过激。

重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

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