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儿科医院成立国内首个UPD中心 探索治疗患儿不明疾病

2016-03-04

原标题:儿科医院成立国内首个UDP中心

世界上的疑难杂症数不胜数,给不少家庭造成了严重的困扰,不仅如此,在医疗技术还不发达的时候,更是有可能因为没有得到及时的救治而失去性命。但是,现在,时代飞速发展,医疗水平也在不断发展,据悉儿科医院成立国内首个UDP中心,拟将探索诊断治疗患儿不明疾病,给予更多更专业的意见和指导。

儿科医院成立国内首个UPD中心 探索治疗患儿不明疾病1

探索诊断治疗患儿不明疾病

随着医学技术日新月异的发展,现今已有许多传统意义上的疑难杂症可以通过一些医学新技术获得诊断及治疗,但是仍有许多复杂疾病和罕见病无法明确诊断。昨日,国内首个儿科诊断不明疾病诊治中心在复旦大学附属儿科医院成立,该中心参照并借鉴美国标准,对不明原因疾病进行探索性诊断以及治疗,在诊疗过程中,可通过远程会诊实现中美两国儿科专家共同制定诊治计划。

据悉,早在2008年,美国国立卫生研究院针对部分极难诊断的特殊疾病牵头启动不明原因疾病项目,简称UDP,至今已经形成了一个覆盖全美的协作网络,此次项目被复旦大学附属儿科医院引入国内,也意味着中国成为第一个加入该协作网络的机构,上海乃至全国患有特殊疾病、难以诊断的病例均可通过复旦大学附属儿科医院这个平台得以诊断,同时能足不出户享受到国际顶尖儿科专家的会诊,这些专家来自美国波士顿儿童医院、辛辛那提儿童医院、洛杉矶儿童医院、杜克大学儿童医院等全美排名前五位的儿童医院。

该中心同时对接纳的病例提出相应标准:一是在国内其他三甲医院就诊但仍然无法明确诊断的疾病;二是经过相关专科会诊仍无法提供明确诊治策略的疾病,尤其是多器官多系统受累疾病和罕见病。

复旦大学附属儿科医院院长黄国英表示,复旦大学儿科诊断不明疾病诊治中心的建立,得益于医院此前开设的精准医学中心、分子遗传诊断中心等诊治平台,近年来使得近3000例儿童复杂疾病及罕见病得以确诊,包括近2000例200多种单基因疾病,以及百余例染色体拷贝数异常性疾病,并给予精准治疗。

来自浙江的12岁女孩小施 (化名)于去年12月24日因不明原因咳嗽、发烧被当地医院收治。然而,就在不到24小时之内,女孩的血色素持续走低,从入院时的86g/L迅速降至63g/L,而正常值应为120g/L以上。次日下午CT检查显示:严重肺出血,即刻转至重症监护室接受呼吸机辅助治疗,但始终无法诊断病因。直到26日晚上7点,儿科医院通过跨省转运绿色通道将患儿接诊至上海。小施父亲介绍说,在此后的20天内,一家人每天的心情如同过山车,好在医院通过分子诊断技术确诊显微镜下多血管炎,随后针对性开展免疫制剂治疗,目前病情已经得到控制并康复出院。

作为国内首个儿科UDP团队,目前医院官网已开设专栏,面向全国各地患者告知服务流程,并提供多种联系方式收集病人资料。下一步,团队计划与美国专家合作,提升中国儿科UDP中心的水平,同时将推动建立覆盖全国的儿科学UDP协作网,让更多诊断不明的患儿从中获益。

据了解,目前该院由于有专项基金的扶持,部分患有复杂疾病或罕见病的患儿可以免费接受分子诊断,院方呼吁今后能通过医保政策的调整来减轻这部分患儿家庭的经济负担。(记者陈青)

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