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预防新生宝宝遗传性疾病的方法有哪些?

2015-12-09

  对待遗传性疾病,只能采取防止或减少其出生的措施。为此,应注意以下几点:

  1.避免近亲结婚。近亲婚配者,因相同致病基因结合在一起机会大大增加,其子女中遗传病、呆傻的发生率较一般青年男女随机婚配者高十几到几十倍。

  2.加强遗传咨询。对以下情况者,婚前、孕前、孕早期时应及早到遗传咨询门诊向专家咨询:有遗传病家族史者;女方年龄35岁以上,男方45岁以上;有生育畸形胎儿史;有屡次流产或胎死官内史;孕期接触过致畸物质,如接触放射线、同位素、农药、致畸药物等;早孕期患有病毒感染,如感染风疹、流感等。

  3.进行产前诊断。经过遗传咨询,对可能怀有异常胎儿的孕妇作胎儿出生前诊断,以了解有无先天性疾病或遗传性疾病。常用的方法有羊膜腔穿刺抽羊水作各种检查,还可用 B超、胎儿镜检查等。

  4.及时终止妊娠。经产前诊断,发现有严重病症者,可以及早终止妊娠,防止先天畸形或遗传病儿出生。

  定时妊娠法

  定时妊娠法是通过掌握自身身体的节律,选择恰当的房事时机,使新鲜的卵子和充满活力的精子结合而怀孕的方法。

  日本学者市川茂孝认为,生育先天性异常婴儿或发生自然流产的主要原因不是遗传,而是与人类性交时间不适宜有关。

  女性排卵一般在月经前14天左右。例如,一个月经周期为30天的育龄期妇女,排卵一般发生在月经第16天左右。如果月经周期为40天时,排卵在月经第26 天左右。因此,如果在排卵日太靠前的时间性交,到了排卵的那一天,使卵子受精的精子已经老化。同样,在过了排卵的时间过久性交,精子倒是很有活力,但由于卵子已经老化,所以形成不健康的受精卵,最终发育成为畸形胎儿或流产。

  因此,只要我们能为精子和卵子创造良好的生存环境,预先计划好受精的时间,并使子宫的环境保持良好的状态,即可以提高新生儿的素质。

  为胎儿做手术

  由于围产保健的落实和各种产前诊断方法的采用,在医学上已能在宫内对胎儿先天畸形进行诊断,并采取相应的补救措施。目前主要是利用人工流产或中期引产方法,及时终止这些有缺陷的妊娠。但事实上,有些妊娠并不一定必须终止。

  在试管婴儿技术中,为了获得较高的妊娠率,应用促排卵药使多个卵泡成熟,同时将多个受精卵植入子宫内,因而常常出现多胎妊娠。过多的胎儿数(如三胎妊娠、四胎妊娠)会对胎儿发育和预后产生不良影响,现在许多不育治疗中心在B超指导下进行减胎术。将过多的胎囊吸出,或注入药物使胎儿心跳停止,以保证保留的胎儿能够有足够的营养和空间去发育成长。

  另外,对有先天缺陷的胎儿,如果能在宫内及时治疗,将会改善胎儿预后。如胎儿患泌尿道梗阻时,可导致肾盂积水及肾脏功能损害,出生后因肾功能衰竭而死亡。如果在孕期切开子宫,取出胎儿施行输尿管造瘘术,以缓解泌尿道梗阻,然后再将胎儿放回子宫,缝合羊膜腔及子宫壁,这样新生儿出生后就不会发生肾功能衰竭了。胎儿脑积水也可在子宫内治疗,通过脑脊液引流,降低颅内压,从而避免脑组织萎缩,减少出生后智力发育异常或死亡。

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