胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为5.6%。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，近单基因病就有上百种之多
近2%的孩子出生时伴有先天性畸形，通常都是一些相对小的问题，例如多出一个指（趾）头，或心脏杂音。更少的时候，孩子出生时伴有严重畸形，例如心脏畸形或脊柱裂。而染色体的异常，例如唐氏综合征则相对罕见。
1、环境因素：（1）射线和辐射;（2）化学剂、药物;（3）营养不良;（4）病毒感染因素，常见的是孕早期母亲患流感，单纯疱疹、风疹等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水等组织或器官畸形;
2、遗传因素：是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形的因素。
自从超声扫描广泛应用以来，许多主要的畸形在怀孕早期（18~22周）可以被筛查出来。但某些较不明显的畸形，即使是富有经验的人员检查有时也会发生漏诊。这种情况下，可能要等到孩子出生后查体才会发现。
在产前检查中发现异常或可疑异常时，你通常会被介绍到擅长胚胎医学的产科医师处。请医师及超声专业人员（或两者）为你解释扫描征象的意义，了解该异常的结局以及你是否需要行进一步扫描或侵入性的检查。你将会被给予时间对情况进行考虑，获取更多信息，与你的家人及你的医生展开讨论，如有问题随时欢迎你再回到医院。
当有严重的需要手术的畸形，如心脏的缺陷，可能危及孩子的生命或留下永久性的残疾，这时应该与小儿外科医生及产科医生讨论。只有这样才能明智地选择是否继续妊娠。而如果是轻度的畸形，不危及孩子的生命或仅需要小手术，这时情况就不那么严重，但仍有必要与小儿外科的医生进行讨论。
对于大多数的畸形都没有找到原因，只有极少数由糖尿病、感染、抗癫痫药物或酒精、叶酸缺乏等因素引起。虽然很困难，但很重要的一点是，不应为已发生的情况而自责。
为预防胎儿畸形，需要采取的措施有∶重视婚前医学检查，通过婚前检查，能及时发现如乙肝、性病等影响下一代健康，会引发胎儿畸形的疾病。患上此类疾病者只有治愈后才能结婚生育下一代。而生殖道感染性疾病是导致胎儿畸形、早产等发生的重要原因。另外，妇女怀孕后应立即建立围产保健卡，定期检查，这样能早期发现畸形胎儿，可随时终止妊娠。此外，如果想要孩子，要提前做好充分准备，应在男女双方身体处于最佳状态时怀孕，不要盲目怀孕。
1、孕早期发生高热的女性
怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差。这种智力低下是由于高热造成胎儿脑神经细胞死亡，使脑神经细胞数减少所致，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。
2、孕妇接近猫狗
很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。据有关资料显示，在英国，由于孕妇亲近猫给婴儿造成不良后果的，约占染病孕妇的40%，每年约有500名婴儿被猫所害。
3、每天浓妆艳抹的女性
美国的一项调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不涂浓妆者的1.25倍。对胎儿畸形发育产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。
4、孕期精神紧张的女性
人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。如果发生在妊娠期间的前3个月，就可能会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。
5、饮酒的女性
孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿造成严重的损害。妊娠期每天饮2杯酒以上，可对胎儿有影响甚至危险；每天饮酒2~4杯，则有畸形发育的危险。
6、吃了霉变食物的女性
有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品（霉变食物），霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。
