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异型轻度地贫会生出重症娃吗?

2019-08-14

记者从广东优生优育协会地中海贫血专家委员会获悉,类似疑问在地贫轻度患者和携带者中并不少见。实际上,异型轻度患者和异型地贫基因携带者结 合,不会生出重症宝宝。专家建议,婚前未做过地贫检查并曾产下死胎的家庭,以及在外出生、生活的粤二代,也应做检查,排除地贫嫌疑。

中间型患者

妊娠时或进展为重症

据广东优生优育协会地中海贫血专家委员会主任委员、中山二院儿科主任方建培教授介绍,广东每9个人就有一人是地贫基因携带者,其中携带型地贫基因的约为6%,余下的约3%则绝大部分携带的是型地贫基因,但少数人同时携带有两种类型的地贫基因。

根据患者基因缺陷的个数不同,型地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型,而型地贫也可类似地分为轻型、中间型和重型,病情严重程度逐次递推。其中,患有静止型、轻型型地贫或者轻型型地贫几乎没有症状,因而不需要治疗。

中间型又叫做血红蛋白H病,病人血红蛋白常维持在60~90g/L。方建培说,中间型只在少数情况下会进展为重症,例如怀孕时、脾脏增大、身体 受感染时。中间型患者一般情况下不需要输血,但在贫血加重时,仍需输血治疗。同时,中间型患者对铁质的吸收较正常人高,随着年龄而增加,部分患者也需要除 铁治疗。

异型轻度地贫夫妻

有50%的机会生健康宝宝

方建培说,如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另有1/4的机会为重型地中海型贫 血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。轻型和轻型患者 结婚,生出的宝宝有1/2的机会是正常的,1/4为型,1/4为型,但也不会生出重症患儿。

如果夫妻双方是同类型地中海贫血轻型患者,且已经怀孕,宝宝是否必须流掉?未必。孕妇可在怀孕14~21周做产前诊断,抽羊水对胎儿进行地贫基 因检测。如果胎儿是中间型或重型,医生一般会建议引产,如果胎儿是正常或轻型,则可以继续妊娠。如果怀孕超过21周,则要做胎儿脐带血地贫基因检测。

地贫存在地区差异

基因筛查或漏诊

中国地贫主要在长江流域以南的四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建、广东、广西、海南等地,其中两广、云贵以及海南是高发区。近年来,江苏、浙江、安徽等地也出现了散发病例,除了基因变异等原因外,专家猜测也与人口流动有关。

近年来随着人口流动,越来越多的南方地贫高发区人士到北方生活。方建培建议,在外地出生、长大的粤二代最好在婚前做地贫专项检查,以免生下病宝宝后,延误治疗时机。

基因诊断是确诊重型地贫的金标准,但地贫是异质性较强的遗传病。目前全世界累计报道该病的基因突变位点已经达到100种,仅中国人中就已经发 现了34种类。方建培说,这就导致基因诊断时存在假阴性,即被检标本必须是目标基因突变位点才能被检查出来。例如,广州地区普遍采用的反向斑点杂交 (RBD)基因诊断法,选用的是广东地区重症患者常见的基因位点,但遇到来穗就医的其他地区重症患者,就可能出现假阴性,导致漏诊。因而,除了基因诊 断法,还需要在家族调查资料证实患儿父母均为轻型地贫的背景下,再进行基因测序。

高发区产妇死胎

应做地贫检查

有些广东人觉得,祖上没人得过地贫,自己自然也是安全的。方建培说,没有得过地贫,却可能是基因携带者。记者获悉,一名8岁的范姓重型地贫患儿,他的两个弟妹也是重型地贫儿。其父母正是因为祖辈、亲戚无人发病,觉得大儿子的病情是偶然,才接连产下重症患儿的。

孩子查出是地贫,有些患儿的父母很震惊:我们明明有做婚检啊,婚检怎么查不出来?这是一种误解。方建培解释,地贫检查并未包含在现行婚检项目中,所以地贫高发区的人士在婚检时需要加做一项地贫检查,即地贫血常规和血红蛋白电泳检查。

由于重型地贫会造成死胎,医生建议,如果地贫高发区的产妇婚前未做过地贫专项检查,并曾产下死胎,最好与配偶补做地贫检查。

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