唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

唐氏筛查怎么做

一般来说，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查（空腹不是必须的）。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。

怎样查看早期唐氏筛查的化验结果

唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7—2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275)，则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏筛查高危的原因

唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。

唐氏筛查高危的比例

一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。

容易生唐氏儿的高危人群

1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

2、受孕时，夫妻一方染色体异常；

3、夫妻一方年龄较大；

4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

7、夫妻一方长期饲养宠物者。

孕妈妈们做唐氏筛查结果为高危的处理办法

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。

目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16—20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。如果确诊为唐氏宝宝后，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

五项检查能够筛查出早期癌症

1、抽血

适用：现在一般常规体检中都有肿瘤标记物检查，此外，前列腺的筛查，普遍采用的方法是抽血查前列腺特异抗原(PSA)。

检查频率：肿瘤标记物最好每年查一次；50岁以上的男性都该在体检时检查PSA，每年一次，如有异常，应复查两三次，排除炎症的可能。

2、B超

适用：可以很清楚地看到腹部肿瘤，如肾癌、肝癌，盆腔内肿瘤。

检查频率：健康人一年检查一次。对于乳腺癌，40岁后就该每年做一次钼靶结合B超的筛查，35岁以下的女性更应首选B超。

3、X线检查

适用：目前比较常用的是肺癌筛查，即胸部螺旋CT检查和乳腺癌筛查。

检查频率：中老年人，尤其是嗜烟者，应列为肺癌重点普查人群，每半年至1年检查1次。50岁后可每年做一次乳腺X线筛查。

4、内镜：

适用：肠癌、胃癌。

检查频率：40岁后，建议去做一次胃镜检查，可将胃癌扼杀在早期萌芽中。特别是胃癌的高危人群，如慢性萎缩性胃炎、胃溃疡以及有胃癌家族史者，更应每年做一次检查。

5、宫颈涂片检查

适用：宫颈癌。

检查频率：初次房事后的三年可每年做次宫颈涂片检查。30岁后可依据风险因素检查，如果三次或多次结果连续为阴性，可以减少受检次数。