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那些遗传疾病不宜生育

2015-09-16

  下列遗传疾病不宜生育

  常染色体显性遗传病:只有一个突变基因即可发病,基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者,其子女患病风险率为50%,男女患病机率相等,若为严重遗传病,又不能做产前诊断的不宜生育。如:成骨发育不全,遗传性舞蹈病。

  常染色体隐性遗传病:夫妻之一为隐性患者,对方正常,子女均不发病,但都是治病基因携带者,可以生育。夫妇均为隐性患者,子女100%发病,不宜生育。例如:先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

  X连锁显性遗传病:显性致病基因在X染色体上。女性多于男性,双亲中往往有一方为患者。例如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎等。

  X连锁隐性遗传:隐性治病基因位于X染色体上。有交叉遗传现象,男性多于女性。例如:甲型及乙型血友病、红绿色盲等。

  多基因遗传病:2对或2对以上基因引起的疾病,无显性及隐性之分,是遗传和环境因素共同作用的结果。

  遗传体病:染色体数目异常者,其子代患病风险率高,约为1/2,应做产前诊断,无条件做产前诊断者不宜生育。如:21三体,此病表现为智力低下,腭弓高,眼距宽,外眼角上斜,鼻根低平张口伸舌。

  如何预防遗传病?

  1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

  2、孕前遗传咨询。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严 重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。

  3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。

  遗传病并非不治之症

  以前,人们认为遗传病是不治之症。现在,由于弄清了一些遗传病的发病过程,目前已有症状的遗传病患者可以通过饮食、药物、手术等疗法达到改善或治愈的目的。

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