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羊水穿刺术可以检测到什么？

地中海贫血

羊水穿刺可以确定胎儿有无重度地中海贫血；这种病不是整条染色体出问题，而是染色体某一片段出现大片段缺失等，羊水做基因诊断可检测出。

胎儿血型及性别

可以检测羊水中的血型，可检查胎儿是否有严重贫血，早发现异常可以做宫内治疗；也可以辨别胎儿性别，但没有医学指征不克不及做胎儿性别鉴定。

胎儿发育障碍

羊水可以应用于基因芯片，可以诊断一些少见、较难解释的胎儿外观畸形，或严重的胎发育障碍、小孩智力发育障碍等。

宫内感染诊断

羊水还可以做宫内感染的诊断，是指特异性的感染如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等，对胎儿可能会造成严重智力障碍，畸形，发育迟缓等。

亲子鉴定

通过羊水做亲子鉴定相对来说较为宁静，做亲子鉴定是做STR，也叫短串联重复序列，是看胎儿DNA片段和夫妇双方DNA是否吻合来确定亲子类型。

哪些情况需要做羊水穿刺术？

高龄产妇

羊水穿刺是针对需要产前诊断的病人，其中包罗唐氏高风险人群，年龄超过了35岁的孕妇已经达到1/300的唐氏高风险指标，建议高龄孕妇做羊水检查；每个孕妇产检时需要做唐氏综合征筛查，若检测指标超过1/250也属高风险，建议产前诊断。

家族性遗传病地中海贫血

家族性遗传病地中海贫血，夫妇双方是同一类型携带者，需要确定小孩是不是重度地贫，需要做羊水穿刺。还有妈妈Rh阴性血，怀疑小孩有可能Rh血型分歧性溶血的，也需要做。

胎儿有严重畸形需做产前诊断

在孕期通过影像学如超声发现胎儿有严重心脏畸形，肠梗阻或泌尿系统积水，需要做产前诊断去排除染色体异常，如果这些畸形没有合并染色体畸形，孩子出生后是有手术时机的，可以手术纠正。

做羊水穿刺手术好吗？

羊水穿刺是应用最多的产前诊断方法羊水穿刺是现在应用最多的产前诊断方法，检测时间是17-23周之间。产前诊断可选绒毛，羊水，脐带血三种标本；绒毛检测时间是孕11-13周 6，风险较大，出血或流产率达2%;脐带血穿刺适合错过羊水和绒毛检测时间的孕妇，时间是孕24周后。

检测时间是17-23周

做羊水穿刺最佳时间是孕17-23周；17周前胎儿羊水有限，若再抽羊水对胎儿影响大，并且17周前胎儿脱落细胞比力少；而到了24周后胎儿表皮细胞会角化，提取角化后的细胞培养成功率降低。

羊水检查结果99%以上可靠

羊水穿刺结果接近99%以上非常可靠；对于羊水陈诉结果很慎重，一个尺度试验要数20甚至50个细胞，每个细胞的核型都需要数清楚；但羊水细胞培养过程有可能受影响，造成细胞培养不出，须要时还要做脐带血穿刺确诊。

做羊膜腔穿刺术前要注意什么？

确认穿刺指证，并排梅毒、艾滋等疾病

手术前首先会核查几个内容，第一，是否有穿刺指征，便是否为唐氏高风险人群；第二，确定是否有梅毒，艾滋，肝炎，这些疾病有可能通过穿刺携带到宫腔内，造成继发性疾病感染，据目前国际上的惯例，艾滋应减少介入性穿刺的可能性，梅毒活动期也不进行穿刺操作。

术前排除有无感染、宫缩及出血等情况

羊水穿刺手术前是可以先吃早餐的。到病院后测体温，排除没有感染，检查有无明显宫缩和出血，若有宫缩或出血情况则不克不及穿刺，若无上述情况，再超声查看宝宝情况，看胎盘、胎儿的位置，尽量选择羊水池比力厚的部位，避开胎盘进行穿刺。

手术前做B超检查胎盘位置

手术前要做常规B超，可以确定胎盘位置，是否低置胎盘，或胎盘大部分在子宫前壁影响手术视野，这些都需要在术前了解。现在很多做双胎产前诊断，穿刺非常重要，盲目穿刺可能两次都在同一羊膜腔里面，并且还涉及穿刺陈诉结果是哪个孩子有问题，是否需要减胎。

羊水穿刺过程是怎么样的？

减少胎儿损伤的风险，做羊水穿刺时选择羊水池最厚的地方，主要避开胎儿的头部和眼部。尺度实验室可以通过无菌操作把感染风险降到最低。

羊水穿刺选用的针很细，若孕妇可接受抽血针的刺激，就可接受穿刺针的刺激。若很焦虑紧张也可做局麻，在穿刺部位注射利多卡因，可减少疼痛感。

在术中用无菌探头的超声机看宝宝位置，针和探头同时操作，确保入针多深是可以看到的，而且尽量一次性入针。实时监测胎儿心率是否正常。

羊水穿刺是微创检查，手术大概只需5-10分钟。穿刺后1-2小时需要通过多普勒听胎心，确定宝宝心跳正常及孕妇没有宫缩等情况，基本可以回家。