如果某些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷,就会生出有遗传病的孩子,如多指、唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形,是造成先天缺陷的一个重要原因。目前,对于很多的遗传病仍然没有较好的治疗方法,因此预防就显得更为重要,怎样避开遗传病雷区?
对策1.孕前去专业医生那里进行遗传咨询
遗传咨询可去从事遗传学的医生进行咨询,包括婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询,特别是有遗传病高危因素的育龄男女。
对策2.请专业医生帮助推算复发风险率
如果存在高危因素,医生可对孕育方面提出切实的建议及性对策。
哪些夫妻孕前需做遗传咨询:
* 近亲婚配者。
* 家族有遗传病或本人有遗传病,或先天性智力低下者。
* 反复自然流产及闭经不孕的育龄女性。
* 生育过先天缺陷儿或遗传病儿,以及有生过染色体畸变患儿的病史。
* 性器官发育异常,必须确定性别,以决定能否结婚生育。
* 怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X射线、患风疹及恐对胎儿不利者。
* 发生不明原因死胎、死产的育龄女性。
* 高龄孕妇(大于35岁)。
* 羊水多、胎儿发育迟缓者。
对策3.去做婚前检查和产前诊断
目前,婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为,婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群,还可初步筛查出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。
产前诊断还可以在胎儿出生之前,就了解其是否存在遗传缺陷或先天畸形,如脊柱裂、无脑儿、脑积水等等,还能够较早地发现一些遗传代谢性病,如酶缺乏等。
需做产前诊断的8种孕妇
1.夫妇有近亲血缘关系;
2.有遗传病家族史;
3.夫妇中一方有先天性缺陷或染色体异常;
4.生过畸形儿;羊水过多或过少;
5.有习惯性流产、早产史,原因不清者;
6.妊娠早期受不良因素或致畸因素影响者;
7.孕妇年龄超过35岁;
8.咨询医生认为需要检查的孕妇。
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