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孩子肢体无力应重视 可能是脊髓性肌萎缩症

2016-09-14

每年8月是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)宣传月。脊髓性肌萎缩症是一种最常见的常染色体隐性遗传病,会导致肌肉无力和萎缩。如果孩子出现显著的肢体软弱无力、运动发育指标滞后等症状,有可能是患有脊髓性肌萎缩症。在近日举行的第一届中国SMA大会上发布的《中国SMA患者分析报告》显示,我国脊髓性肌萎缩症患者大部分都在2岁前发病。

孩子肢体无力应重视 可能是脊髓性肌萎缩症1

脊髓性肌萎缩症是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手,在新生儿中的发病率为1/6000~1/10000,每50人中就有一个会是致病基因携带者。虽然该病目前尚无经科学认证的治疗方法,但因为致病基因已较明确,被认为是未来最有希望突破的神经肌肉类疾病。

脊髓性肌萎缩症患儿最常见的并发症以及第一位的死因,均为呼吸系统受累所致。由于参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力,导致患儿下呼吸道分泌物清除困难、睡眠时呼吸困难、胸壁和肺发育不良、反复呼吸道感染等问题,增加了罹患肺炎等疾病的风险。目前,该病没有药物能治愈,重点在于对症治疗和护理。其中,呼吸护理对于提高脊髓性肌萎缩症患儿的生存率、改善生活质量有着重要意义。

关于呼吸护理,家长需要注意以下几个方面:首先,要及时评估、检查和监测。每3个月到6个月应该带患儿找医生进行一次检查,评估其呼吸情况,发现潜在问题。其次,坚持在家中进行呼吸锻炼。呼吸锻炼有助于患儿的肺部发育,增强他们肺部扩张的能力,呼吸锻炼的辅助产品主要有复苏气囊和面罩、咳痰机等。再次,进行咳嗽及气道清理,帮助患儿更有力地咳嗽,能预防由滞留分泌物所引发的肺部感染及其他呼吸并发症。最后,一定要预防患儿感冒,如果患儿感冒,自身很难清除肺内的分泌物,建议通过松动气道分泌物、体位引流、使用咳痰机等方式清除分泌物。

《中国SMA患者分析报告》指出,国内公众对脊髓性肌萎缩症患儿的一些日常护理,如矫正手术、肺功能测试以及定期医院随访等的执行度、参与度不够,在护理、喂养患儿方面采取鼻管、呼吸机支持等先进护理措施的还比较少。因此,还需提高公众对脊髓性肌萎缩症的认识,加强护理教育。

需要强调的是,脊髓性肌萎缩症患者虽然在完成呼吸、吞咽等基本生活功能方面可能会有困难,但思考、学习、社交互动的能力不会受影响。

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