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福建某新生儿皮肤缺失 该病死亡率达17.8%

2013-10-09

新生儿皮肤缺失是什么病?新生儿皮肤缺失,是非常罕见的病例。截止目前世界上仅有500例的报道。引起新生儿皮肤缺失的主要原因是基因的缺失,该病该病死亡率达17.8%,在此,亲亲宝贝网祝愿女婴小鸿鸿早日康复!

在福州,女婴小鸿鸿一出生,10%的皮肤缺失,血红色的肌肉暴露在外,还引发败血症。经南京军区福州总医院专家诊断,婴儿患的是世界罕见病先天性皮肤缺失,发病率10万分之一。

记者6日从南京军区福州总医院了解到,截至5日晚,经专家多方抢救,小鸿鸿暂时已没有生命危险。

小鸿鸿的母亲已经39岁,由于各种原因,一直没怀上孩子。直到去年,母亲通过试管婴儿孕育了一个小生命,但仅34周就早产了,胎膜早破38小时,出生时羊水污染。

南京军区福州总医院向记者介绍说,刚出生时,小婴儿浑身通红,皮肤像纸糊上去的,稍不留神就会破裂流血,整片脱落。患儿四肢更吓人,血红色的肌肉暴露在外,由于肌肉都没长全,左上肢的肘部都能够看清骨头;左侧膝关节处、右下肢自膝关节上方延伸至足背及趾头伸侧皮肤不规则缺失,面积大小不一,肌肉及血管脉络清晰可见,缺失皮肤超过体表皮肤面积10%。

出生后不久,小鸿鸿出现频繁呼吸暂停,口中呕吐出黄色粘液,全身皮肤中度黄染。患儿随即被放置在暖箱,隔离保护。同时,医生为患儿实施抗感染、持续胃肠减压、加用氨茶碱兴奋呼吸中枢、蓝光照射等治疗。

针对皮肤缺损,医生先用生理盐水冲洗、碘伏消毒创面,然后外涂药物、凡士林纱布覆盖,最后敷料包扎保温及减少渗出。

在专家全力抢救下,患儿生命体征已经恢复正常。由于缺损皮肤较多,有些部位的皮肤太薄,静脉液体难以输注,医生准备从肩膀处开刀,植入支架,从那里输液,给予小儿复方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等营养支持。

“如果能够成功地让患儿情况稳定下来,将考虑进行猪皮植皮或自体植皮的手术。”南京军区福州总医院儿科中心陈光明副主任医师透露说,先天性皮肤缺失是国内外极其罕见的遗传病例,是出生时皮肤呈局限性和广泛性缺失,可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病,目前国内外对于病因均无定论。

自1767年首次报道距今已有200多年,全世界共报道先天性皮肤缺失约500例,中国见数十例报道。此间专家称,该病大部分是因基因缺失而导致的,资料显示死亡率达17.8%;目前,尚无成熟的治疗经验可供参考,及时植皮手术覆盖创面是挽救患儿生命的唯一措施。

 

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