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新生宝宝胸前只有一层薄纤维

2015-12-07

  患的是罕见的先天性胸骨裂,主因是怀孕7~10周时胎儿的胸骨嵴融合受阻

  我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例

  心脏没有胸骨的保护,就像失去了盔甲的士兵,心脏和肺等脏器将面临着移位、受压、受伤的风险,随时危及生命。记者昨日从广州医学院第三附属医院获悉,该院刚刚为一名患有罕见先天性胸骨裂的裸心宝宝装上了盔甲。这也是该院首例先天性胸骨裂修补手术。

  专家介绍,根据一项针对全国出生缺陷的最新调查,我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见出生缺陷的约有25万例;出生缺陷在全国婴儿死因中占第2位,达到19.1%;我国残疾人口中,先天性致残者约814万,约占残疾人总数的9.6%。

  病例

  新生宝宝胸前只有一层薄纤维

  昨天,刚刚满月的丽丽(化名)终于从广州医学院第三附属医院出院了。一个月前,她的出生曾让父母突陷惊慌,因为她一出生便被确诊为罕见的先天性胸骨裂。

  该院心胸外科主任医师吴兆红介绍,在丽丽娇嫩的胸腹上,剑突下至胸骨的中段胸廓中间皮肤缺失,只是覆盖一层半透明的薄纤维膜,面积约 1cm3cm,吹弹可破。她的胸骨从上端开始裂开,最宽处约5.9mm,深达6.5mm,呈V字形,仿佛被大刀从中劈开,两侧却仍与锁骨相连接。

  可以说她的心几乎是裸露的。吴兆红说,一旦外力撞击胸部就会对心脏造成损伤。如果不及时手术,把裂开的胸骨缝合,她的心脏等胸内器官将失去胸骨的屏障功能,面临着移位、受压、受伤的风险,而且以后可能出现胸廓的畸形,还会影响正常的呼吸、心跳功能,随时有生命危险。

  原因

  怀孕7~10周时胎儿胸骨嵴融合受阻

  该院儿科主任崔其亮介绍,胸骨同胸壁的肌肉一样,都来源于胚胎发育的中胚层,在胚胎发育第6周时,侧中胚层会向腹侧迁移,在腹侧形成两条索样组织,称为胸骨嵴;而在胚胎发育第7~10周这一期间,这两条胸骨嵴从上向下融合形成胸骨。在这个过程中,任何影响这两条胸骨嵴融合的因素都有可能造成胸骨裂。崔其亮进一步表示,这是在早孕期间,一般在8周以前,由于某种原因导致的胎儿发育不正常。这其中的因素有可能是基因突变、用药不当、射线作用或者是环境污染。

  崔其亮介绍,医院在丽丽出生第十天的时候为她做了胸骨拉拢缝合手术,宝宝总算化险为夷。他说,胸骨裂手术时机的选择非常关键,在宝宝出生后28 天内做效果最好,因为这一时间,宝宝的胸壁的柔韧性和顺应性好,可以较容易地将对裂的胸骨缝合,并且不至于压迫胸腔内脏器,而较大婴儿或儿童,因胸廓弹性和可塑性差,手术复杂、术后恢复时间长、易出现不良反应。

  不过,这是一种新生儿高风险手术。在广东,由于发生率比较低,基本还没有过为新生儿开展此类修复手术。崔其亮说,这首先需要手术医生高度仔细,并在精密的仪器下才能把组织器官分离出来做进一步处理;其次,宝宝的胸骨后就是纵膈,包含心脏、大血管、气管,两侧都是肺等重要脏器,新生儿胸腔小,术野窄,在术中容易损伤这些脏器,术后如果出现水肿、出血都可能压迫心脏、气管,甚至危及生命。

  预防

  妊娠21周后通过B超进行产前诊断

  至于如何预防,崔其亮说,最好的方法是妊娠21周后通过B超对胸骨裂进行产前诊断。如果发现明显的缺损,可以考虑采取引产措施。如果因为某种原因不考虑引产,有两种方案可以考虑,其一,做胎儿手术,这包括两种方法,一是切开子宫为胎儿做好手术之后再将胎儿放回子宫,二是用宫腔镜直接在孕妇腹中为胎儿做手术;其二,可考虑在生产时,在剪断脐带前进行手术。

  调查

  我国每年新增出生缺陷约90万例

  据崔其亮介绍,出生缺陷病种繁多,目前已知的至少有8000~10000种。根据一项针对全国出生缺陷的最新调查, 我国出生缺陷总发生率约为 5.6%,以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例。根据世界卫生组织估计,全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%,中等收入国家为5.57%,高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近,但由于人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大。

  全国出生缺陷监测数据表明,我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势,由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。

  崔其亮介绍,出生缺陷在发达国家已成为婴儿死亡的第一位原因。这一趋势在我国也逐渐显现,出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比由2000年的第4 位上升至2011年的第2位,达到19.1%。而国际研究显示,出生缺陷儿中约30%在5岁前死亡,40%为终生残疾。据调查,我国残疾人口中,先天性致残者约814万,约占残疾人总数的9.6%,其中,肢体残疾、听力残疾和智力残疾所占比例较大,分别为28.62%、24.97%和21.57%。

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