羊水穿刺，又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行，进行的方式是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，颠末子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。
羊水中含有发育中胎儿的细胞和多种物质，可让医生知道胎儿的健康及发育状况。羊膜穿刺重要能查验出唐氏症，而一些基因疾病也可透过查验羊水细胞内的基因获得诊断，像是乙型海洋性血虚、血友病等。 做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。
一般来说年龄在35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。羊水穿刺并不是强制性的，但为了下一代的健康医生建议最好做羊水穿刺。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，为保险起见也应该做羊水穿刺。
一般羊水检查不需要空腹，但最好上午就去，因为挂号之后不能马上做穿刺，需要做一些检查，比如测体温、听胎心、B超等，以确定胎盘位置、胎儿情况、羊水情况等。检查之后就可以决定是否实施穿刺。羊水穿刺步骤如下：
1、具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况、避免误伤胎盘。
2、选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人;针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心;用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水明确可能含母体细胞;再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖;取出针头，盖消毒纱布，压迫—分钟，孕妇卧床休息2小时。
羊水穿刺毕竟是介入性诊断，存在着一定风险，但孕妇也没必要过度担心。国际上认可的羊水穿刺的风险比率低于0.5%。羊水穿刺基本是没有痛苦的，因为针头较细，和普通的肌肉注射疼痛程度相似，甚至更轻些。由于所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个部位都可以看得清清楚楚，不必担心穿刺针会伤及胎儿。
羊膜穿刺所用的针虽然较长（大约10公分）不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言，羊膜穿刺最多跟抽血一样，不会很痛的，所以不需要局部麻醉。因为即使要麻醉的话，打第一针的时候，还是会痛的。所以局部麻醉是多余的，有时可能反而增加药物过敏或感染的风险。
羊水穿刺结果一般在术后2～3周出来，但具体还要看所在医院的时间安排。需要明确的是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
甲胎蛋白（AFP）含量，这个数据显示的是，胎儿的皮肤有没有可能存在缺陷。如果有，那就意味着胎儿存在神经管畸形，比如脊柱裂或无脑儿。 羊水化验指数偏高时，这个数据显示怀“唐氏宝宝”的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀“唐氏宝宝“的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
1、这项检查可能会使胎儿出现畸形足，当在怀孕15 周之前进行羊水诊断时，发生这种情况的风险会增高。在大约1/100的情况下，羊水穿刺诊断的上述并发症之一会引起流产。
2、穿刺针对您或胎儿造成损伤，但是目前使用超声波引导穿刺针能够减少这种危险。刺破胎盘是最常见的潜在损伤，但它通常能够愈合，不会留下任何问题。
3、您可能会出现感染，因为这项操作可能会把细菌带入羊膜囊内，但这是极其罕见的。感染能够引起高热、子宫收缩和/或腹部疼痛。
4、有轻微的危险使您的血液与胎儿的血液相接触。只有当您的血液为Rh 阴性而您胎儿的血液为Rh 阳性时，这才会是个问题。如果需要的话，在您检查后会给您注射合适的抗体。
如何降低羊水穿刺风险
羊水穿刺肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。而且，现在像大中型的医院，原则上，要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，医生必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。所以一定要去正规的大医院做羊水穿刺手术。
术前：
1、如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。
2、术前三天禁止同房；术前一天请沐浴；术前10分钟请排尽小便。
3、若术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在术前登记时告知医生。
4、生活护理，请在午餐后提前一小时到医院休息等候，并请有家属陪同。
术后：
1、术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家;外地病人当晚最好在本市住宿。
2、术后24小时内不沐浴，多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物等体力劳动。
3、术后半个月禁止同房。
4、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，主要是看胎儿有没有染色体方面的问题，医生会通过B超确认穿刺的位置，然后在准妈妈的腹部涂上酒精，用带孔的手术布盖住腹部，用大约15厘米长的长针由此位置刺入腹部。针会依次穿过腹壁和子宫壁。 手术过程中，可能会感觉腹部有点儿紧，或是有刺痛或压迫感。也可能没有感觉到任何不适。
不同的孕妇对不适或疼痛的敏感度是不一样的，即使同一个人在每次怀孕时的感觉也会不一样。通常这个过程不需要麻醉，因为注射麻醉药的疼痛可能会比羊水穿刺本身还要强烈。 多数人在刚刚刺入时只会感觉轻微疼痛，类似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。不过不必担心，在这个过程中，医生会在B超监控下小心避开胎儿。
羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
羊水穿刺可以检测出什么
1、检查胎儿有否窘迫现象。在生产过程中，因为产程过久、缺氧或压迫等原因，可致使胎儿有窘迫不安的现象，如果能够及时发现，便可及时地采取相关的措施，以免发生严重后果。
2、鉴定胎儿性别。羊水穿刺检查能够检查胎儿的性别。专家指出，经由羊水内染色体和羊水内所含内分泌物来判断胎儿的性别，是一种操作简单，准确性也高的一种鉴定胎儿性别方法。
3、检查胎儿是否畸形。专家指出，羊水穿刺检查中，检查胎儿是否畸形，这是最具诊断意义的。
4、检查胎儿的生长发育状况。为了确定预产期，对胎儿的生长发育状况做一个详细的了解，可于适当时间抽取羊水做分析，以确定胎儿成熟之程度。
1、如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。
2、术前三天禁止同房;术前一天请沐浴;术前10分钟请排尽小便。
3、若术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在术前登记时告知医生。
4、生活护理，请在午餐后提前一小时到医院休息等候，并请有家属陪同。
5、术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家。
6、术后24小时内不沐浴，多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物等体力劳动。
7、术后半个月禁止同房。
8、术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。