甲胎蛋白（AFP）是人体在胚胎时期血液中含有的一种特殊蛋白，成人只有在怀孕或是肝脏发生病变时，AFP值才会增高。孕期的AFP产生于卵黄囊和胎儿肝脏，经胎儿尿液进入羊水再经胎盘渗入或经胎血进入母体血液。当胎儿有神经管畸形，如无脑儿或脊柱裂时，羊水和准妈妈血中的AFP均升高。但这不是唯一的结论性证据，如怀有双胞胎时，AFP水平也可能升高。低于水平的AFP通常指示有唐氏综合征的危险。要根据准妈妈的年龄、体重及怀孕的时间综合分析，如果甲胎蛋白检查发现有问题，通常还需要做其他的检查，才能得出结论性的结果。
甲胎蛋白检查作为辅助性检查，可以为进一步做其他项目的检查提供依据，避免初次产检时做过多不必要的检查。
甲胎蛋白检查并不是每个准妈妈都需要做，但如果有条件的准妈妈，建议还是做甲胎蛋白测试。因为这项检查对孕妇来说很重要，可以筛查胎儿一些主要的异常，再确定是否需要做羊膜穿刺等项目。
1、诊断开放性神经管缺陷。母体血清在筛查神经管畸形中的应用甲胎蛋白（AFP）是胎儿血清中最常见的球蛋白，孕早期由卵黄囊产生，孕晚期由胎儿肝脏大量产生。在开放性神经管缺损的情况下，AFP从胎儿体内大量漏出，从而使母体血清中的AFP浓度显著升高，因此它在胎儿神经管缺陷（NTD）筛查中的作用是目前其它标志物无法代替的。
羊水中AFP含量的测定，能诊断出60%-70%胎儿是否有开放性神经管缺陷，若结合超声检查，能够显著的提高（可达到92.8%）胎儿神经管畸形的诊断。通过产前筛查，可及早发现胎儿神经管畸形，降低畸形儿的出生。神经管缺陷中最为常见的是无脑儿、脊椎裂、露脑与颅脊椎裂。约80％神经管缺陷者伴随脑积水。
若胎儿为无脑儿，可发现孕中期血清甲胎蛋白（AFP）升高，B超检查颅骨不显像。孕中期筛查准妈妈AFP也有助于诊断胎儿是否为脊柱裂。
2、诊断唐氏综合征。AFP降低可见于唐氏综合征，所以AFP也常作为唐氏综合征的检测手段。
3、了解胎儿成熟度。由于羊水中及准妈妈血清中AFP值与妊娠胎龄有一定关系，所以可推测妊娠的年龄，了解胎儿的成熟度。
4、诊断其他疾病。死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重Rh血型不合妊娠等AFP也可升高。
甲胎蛋白检测在16-20周进行，是一种无危险的血样检查，测定血液中甲胎蛋白水平，可发现神经缺损，唐氏综合征、肾脏和肝脏疾病等。甲胎蛋白检测算是一种辅助性检查，数据可以用来参考，但不能完全确诊，需要根据数据再作进一步检查。建议每个准妈妈最好都做甲胎蛋白检查，因为这项检查对准妈妈来说很重要，可以筛查胎儿一些主要的异常，再确定是否需要做羊膜腔穿刺术。
甲胎蛋白一般通过抽血检查，最常用的检测方法为放射免疫法（正常值为0—25μg/L），若超过25μg/L为阳性，若在25-400μg/L之间为低浓度阳性，超过400μg/L即为高浓度阳性。
准妈妈的甲胎蛋白偏高可能意味着胎儿有缺陷。甲胎蛋白在产妇羊水或母体血浆中，可用于胎儿产前监测。如出现神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等时，甲胎蛋白明显偏高。在妊娠第16-18周时，血浆甲胎蛋白偏高则有诊断价值，但必须与临床经验、B超结果结合，以免出现假阳性的错误。
甲胎蛋白为新生肝脏细胞所产生，受进食影响不大，但需要参考肝功能检查予临床判断，一般建议予空腹抽血检查。如果准妈妈有熬夜或体检前一天晚上吃得太油腻，都很有可能造成甲胎蛋白一时的升高，所以准妈妈在采血前应避免熬夜和进食油腻食物。
准妈妈甲胎蛋白标准值是不一样的，甲胎蛋白的标准跟怀孕周数有很大的关系，一定要结合怀孕周数来看。一般来说，高一点问题不大，要是低了一点，说明胎儿可能脑发育有问题，有可能是畸形，需要作进一步的检查。
AFP主要在胎儿卵黄囊、肝脏合成，部分来自胃肠道、肾脏及羊膜绒毛细胞，羊水中浓度为胎儿的1/150-200。当AFP值超出正常水平，有可能意味着胎儿神经管有缺陷，开放性神经管畸形因脑组织或脊髓外露，羊水中AFP值常比正常值高10倍，但也有可能是双胞胎，或是怀孕时间比预测时间长；AFP值低于正常水平，则意味着实际怀孕时间可能比预测时间短，也可能是胎儿患有先天愚型（亦称21-三体综合征）。
AFP一次检测结果异常时，准妈妈最好进行再次复查。由于导致AFP水平升高或降低的原因很多，所以AFP的一次异常并不完全代表胎儿异常，应有两次以上的阳性检验结果，或其他检验结果作佐证才能做最终判断。目前的临床统计表明，大多数AFP筛查结果异常的准妈妈，都在接下来的检查中被排除疾病的可能，所以准妈妈大可不必紧张，影响自己的情绪。
孕妇甲胎蛋白高
准妈妈的甲胎蛋白偏高可能意味着胎儿有缺陷。如在神经管缺损、脊柱裂、无脑儿等时，甲胎蛋白可由开放的神经管进入羊水而导致羊水中甲胎蛋白偏高明显。胎儿在宫腔内死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中甲胎蛋白偏高。神经管缺陷高风险的准妈妈需要进行详细的超声检查，以判断是否存在无脑儿及脊柱裂等神经疾病。
孕妇甲胎蛋白偏低
准妈妈甲胎蛋白偏低，低于正常水平的甲胎蛋白可能有唐氏综合征的危险。但一般来说，AFP需同时结合其它检查——绒毛膜促性腺激素（hCG）及妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）对筛查唐氏综合征才有意义。
甲胎蛋白检查费用不等，医院等级不同，检查费用会有差别，医院所处地区消费水平不同，检查费用还会有差别，甲胎蛋白检查费用没有一个统一的标准，30元一次、40元一次、60元一次都有。不过价格都不会太贵，所以孕妈不用担心这个问题。