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先天遗传病也“重男轻女”

2015-10-13

  通缉令NO1:血友病

  血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍,血友病是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。

  罪状:

  当宝宝因各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。

  犯罪证据:

  患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

  防范措施:

  抗血友病球蛋白已可大量供应,从而大大减少了死亡率。

  危险指数:★★★★★☆

  通缉令NO2:肥大型进行性肌营养不良症

  属于隐性遗传病,女性仅为异性染色体携带者,不发病。

  罪状:

  肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥大,多半患儿还伴有心肌损害,约30%患儿伴有不同程度的智能障碍,病情多呈进行性加重,多数病人在20岁左右死亡。

  犯罪证据:

  属于儿童中最常见的一类肌病,多在4岁左右发病,一般不超过7岁。几乎均影响男孩,占活产男婴的l/3 000~1/4 000(欧美)和l/22 000(日本)。

  防范措施:

  目前尚无有效的治疗方法。

  危险指数:★★★★★

  通缉令NO3:蚕豆病

  因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。

  罪状:

  常见于小儿,特别是5岁以下男童多见,约占90%,常发生在蚕豆成熟的季节,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝、酱油)均可致病。

  犯罪证据:

  G-6-PD基因在X染色体上,男女之比约为7∶1,病人大多为男性。

  防范措施:

  目前蚕豆病的防治取得了显著效果,病死率普遍下降到1%以下。

  危险指数:★★★☆☆

  通缉令NO4:红绿色盲

  红绿色盲不能分辨红和绿这两种颜色,是一种先天性的色觉障碍病。属于X连锁的隐性遗传,表现为患者不能区分红色和绿色,决定此病的红绿色盲基因是隐性的,位于X染色体。

  罪状:

  对身体健康影响不大,但是由于红绿色盲不能分辨红色绿色,对孩子日后的学习和工作产生一定影响。

  犯罪证据:目前已发现的遗传病达4000多种,其中全身多处病变伴有眼部病变者有400余种,单纯眼部病变200余种。患病率最高者是红绿色盲,男性5。1%,女性0。8%左右。

  防范措施:

  由于是隐性遗传病,孕前检查起到一定作用,但仍然难以避免。

  危险指数:★☆☆☆☆

  通缉令NO5:先天性无丙种球蛋白症

  该病是一种反复多发严重感染的遗传性疾病。只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。X连锁隐性遗传病中,男性患者的致病基因来源于母亲,将来只能传给女儿。女性患者的儿子则都是患者,表现为交叉遗传。

  罪状:

  以严重多发的肺炎、败血症及化脓性鼻窦炎为特征。大约50%以上伴发慢性肺部感染,且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心脏病,患儿很少能度过幼儿期。

  犯罪证据:

  只要男性的X染色体带有隐性致病基因,就会发病,表现为男性的发病率较女性高。

  防范措施:

  目前有正规IVIG治疗方法,但未经严格正规的替代治疗,大部分患者在2 岁内死亡。

  危险指数:★★☆☆☆

  随着时代的发展,遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要,原先儿童患病较多的传染病,如天花、脊髓灰质炎、麻疹等都因为预防接种的普及而逐渐消 失或发病率大大降低,而营养不良等过去的儿童常见病也越来越少,相反遗传病相关的问题却越来越突出。凡有以上这五类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女, 怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。相信在不久的 将来,随着遗传工程的飞速发展,开展遗传病的基因治疗,切掉致病基因,换上正常基因,就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。


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