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新生儿筛查包含哪些内容?

2016-12-02

每个宝宝像天使一样来到这个世界,在出生三天后都要接受一次特殊的检查--新生儿疾病筛查,通过这次筛查,可以帮助宝宝排查出一些严重危害健康的先天性、遗传性等疾病并及时被发现,更进一步的保障宝宝的健康。在婴儿时期若能对这些疾病早期干预治疗,宝宝就可能过上和正常人一样的生活。

我国每年2000多万的出生人口中,就有40-50万个患有先天性代谢病的新生儿。这些先天性代谢病肉眼不可见,但严重影响患儿的智力和体格发育,造成无法逆转的残缺,甚至死亡,给家庭、社会带来沉重的负担。

目前这些疾病在宝宝出生以前,用一般产前检查还无法诊断。可见,对每个出生的宝宝进行先天性代谢病的筛查是他们降生以后的第一道“安检”。

筛查对象及流程对象:主要是出生72小时充分哺乳后的新生儿,凡在医院出生的新生儿都应列为筛查对象。

流程:由接生医院经过培训的专职人员在新生婴儿足后跟取几滴血,滴在专用滤纸上,自然干燥,连同填好新生儿卡片,一起送往新生儿疾病筛查中心,新生儿疾病筛查中心实验室通过先进仪器和方法进行检测,如果查出可疑病例,及时通知家长带孩子到新生儿疾病筛查中心进行复查确诊,使其在疾病症状出现以前就能在专科医生的指导下及时接受治疗,避免造成严重的后果。

新生儿筛查包含哪些内容?先天性甲状腺功能减低症筛查

先天性甲状腺功能减低症又称“呆小病”。是一种由于甲状腺先天性发育异常,导致甲状腺激素合成不足引起生长发育迟缓、重度智力残疾的疾病。该病在新生儿期多数无症状,或有黄疸延迟、便秘、腹胀等,常常不能引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗,导致脑发育异常。若出生后立即治疗,可避免智能障碍的发生,治疗越晚,对患儿的生长和智力影响程度越重。

苯丙酮尿症筛查

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能被正常代谢,蓄积于体内而损害脑的发育,导致患儿智能低下。患儿刚出生时,外表并无异常,以后会出现智能障碍,甚至抽搐。若进行早期筛查实验,早期诊断,在出生后三个月内得到治疗,可基本避免智力障碍。治疗越晚,对患儿的智力影响程度越重。饮食治疗是本病的主要治疗手段。

先天性听力功能障碍筛查

我国约有6000万残疾人,其中将近一半是聋哑人,主要原因就是孩子出生时没有及时发现听功能障碍,使孩子失去最佳干预和治疗时机而成为聋哑人。据统计,听功能障碍是所有新生儿先天性疾病中发病率最高的一种。

红细胞G6PD缺乏症筛查

G6PD缺乏症是最常见的人类酶缺陷性疾病,G6PD缺乏也是本地区引起新生儿高胆红素血症、新生儿核黄疸致小儿智力残疾的主要原因之一。

G6PD缺乏者在服用某些食品(蚕豆)、药物或受细菌、病毒感染等可出现溶血性贫血,少数严重者可发生溶血危象,危机生命。在大多数情况下,G6PD缺乏者表现为正常个体,无须治疗,平时在医生指导下,避免服用诱发溶血的食品、药物,一旦发生溶血及时就医,一般可避免危象发生。

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