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无创产前基因检测检查什么

2016-06-02

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的方法。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。该技术适用于所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇。

无创性产前检测的基因,该项目做什么?如果染色体数目异常,可以使用无创检测胎儿基因检测。我们知道,人类有23对染色体,如果超过一个或几个,会导致异常的身体,这是染色体异常的数目。

然而,由于这种方法需要积累,在这一阶段的临床试验数据是三染色体病:21三体,18三体,13三体综合征,等等,这是比21号染色体,18号染色体和13号染色体。

21三体综合征,他们更熟悉的,也是最常见的,我们在早期的内容呈现。18三体综合征,又称为爱德华综合征,唐氏综合症是仅次于第二最常见的染色体疾病,主要表现为发育迟缓、智力低下和严重的先天性心脏病等畸形的孩子比出生后几周就死了。13 -三体综合征的新生儿发病率约为1/25000,会有严重的心理障碍或严重畸形的先天性心脏疾病和其他问题。

非侵入性产前基因检测准确率呢?目前非侵入性遗传检测染色体异常的准确率在三以上可以达到99%。

既然有如此高的准确率,和创伤的情况下,为什么不使用遗传羊膜穿刺术产前检测替换它吗?

虽然基因产前检测具有很高的准确率,但它不能作为最终的诊断标准,羊膜腔穿刺可确诊。羊膜腔穿刺术能充分检测染色体的问题,人类有23对染色体,胚胎细胞通过羊膜穿刺术,检查所有23条染色体的胎儿无创性产前基因检测;目前只有三的一对。羊膜穿刺术检查不仅染色体数目异常,也可以找一些大的染色体结构异常;无创产前遗传异常检测可以检查染色体数目。

因此,无创产前基因检测不能替代羊膜穿刺术羊膜穿刺术核型分析,对胎儿染色体检查的金标准方法。

医生,我刚发现21三体高风险、无创基因做产前检查可以知道胎儿是否患有唐氏综合征,对吗?

如果排除21三体综合征,它只会做无创产前基因检测是可能的。但是,再次,准确率是99%以上,但不是100%,到目前为止,我们仍然把这种技术被定义为高准确度的产前筛查,但没有确认。如果你想了解其他的染色体,它需要做羊水诊断。

无创产前检测的遗传高危性怎么办?无创性产前基因检测如果是高风险的,或者需要通过羊水穿刺进一步确诊。所以如果检测结果出来高风险,我们会通知孕妇,尽快到医院作进一步检查。

什么时候检查比较好?妊娠超过了12周就可以检测的最佳检测时间是12周怀孕了,当然,如果超过这个胎龄,他们真正需要做的,你需要咨询医生关于特定。

无创产前基因检测是否需要禁食?不,经常饮食的试验结果没有受到影响。

经咨询刘某考虑某一时刻后,终于决定做无创产前基因检测,虽然调查的种类比羊水穿刺的类型要窄,但至少对父母没有伤害。3周后检测结果低风险出来,这表明99%的把握排除21三体,18三体,13三体胎儿,刘女士终于松了一口吻,随后产科检查,婴儿是正常的。

查字典幼儿网提示

下面是一个列表的非侵入性产前检测(NIPT)临床应用的适应人群,适用于人,人慎用,请“谴责”。

适应人群

唐氏筛查(1 / 1000至1 / 270的风险比)的孕妇,对侵入性产前诊断禁忌症的存在(如活性感染的关键风险21三体和18三体综合征,或中央性前置胎盘,先兆流产,等等),错过了时间,孕妇血清学筛查。

不适合人

妊娠妇女接受异体输血、移植、干细胞治疗、免疫治疗等;染色体异常儿童劳动史、配偶有明确的染色体异常,孕妇的胎儿畸形、高度可疑的胎儿染色体异常;各种高风险的遗传病。这些团体建议直接羊水穿刺胎儿染色体。

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